Acrodermatitis enteropathica, Brandtův, Danboltův-Clossův syndrom - příznaky, projevy

acrodermatitis-enteropathica-brandtuv-danboltuv-clossuv-syndrom-priznaky-projevyAcrodermatitis enteropathica (Brandtův syndrom, Danboltův-Clossův syndrom, anglicky Brandt syndrome, Danbolt-Closs syndrome) je dědičné onemocnění, které postihuje metabolismus zinku, konkrétně jeho absorpci. Podobně se může projevovat také nedostatek zinku.  Acrodermatitis enteropathica je způsobena mutací genu, který má za úkol kódovat tvorbu proteinu na membráně buňky.
___
___

Tímto je poté postižen transport zinku přes buněčnou membránu. Obvykle se projeví v době odstavení dítěte od mateřského mléka.

Diagnostika spočívá jednak v laboratorních testech, kde zjišťujeme hladinu zinku v organismu a jednak v genetickém vyšetření.

Léčba: Bez léčby se jedná o smrtelné onemocnění a postižení jedinci mohou zemřít během několika let. Léčba zahrnuje celoživotní suplementaci zineku v rozsahu větším než 1 až 2 mg/kg tělesné hmotnosti za den.


Jak se projevuje Acrodermatitis enteropathica, Brandtův syndrom, Danboltův-Clossův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • začnou se objevovat již v prvních měsících života

  • na pokožce se objevují načervenalé skvrny

  • suchá kůže

  • šupinatá kůže

  • ekzémy

  • puchýřky

  • alopecie – ztráta vlasů

  • průjmy

  • záněty nehtového lůžka – panaricia



Acrodermatitis enteropathica (Brandtův syndrom, Danboltův-Clossův syndrom - obrázky, fotografie


obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii