Abetalipoproteinemie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

abetalipoproteinemie priznaky projevy symptomy pricina lecbaAbetalipoproteinemie neboli Bassenův-Kornzweigův syndrom (A-β-lipoproteinemie, anglicky abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig Syndrome) je vzácná, autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu tuků (lipidů). Při této chorobě se v organismu nesyntetizuje apoprotein B (specifická bílkovina).

___

___

To vede k chybění chylomikronů, VLDL a LDL (lipoproteiny sloužící k transportu cholesterolu a triacylglycerolu) v krevní plasmě. Důsledkem toho je porucha vstřebávání tuků a s tím související potíže. První projevy se objevují již v kojeneckém věku. Včasný záchyt nemoci, zahájení diety a léčby může velmi zmírnit průběh onemocnění.

Diagnostika: k určení správné diagnózy vedou klinické projevy nemoci, rodinná anamnéza, nízká hladina cholesterolu a triacylglycerolů v krvi a genetické vyšetření.

Léčba: nízkotučná dieta, podávají se triacylglyceroly se středně dlouhým řetězcem, které mohou být vstřebány ve střevě přímo do portálního oběhu, a dále vitaminy rozpustné v tucích.

 

Jak se projevuje abetalipoproteinemie – příznaky, projevy, symptomy:

  • malabsorpce tuků (porucha vstřebávání tuků)

  • nedostatek vitaminů rozpustných v tucích (A, D, E, K)

  • nízké celkové hladiny cholesterolu a triacylglycerolu v krvi

  • steatorea (nadměrné množství tuku ve stolici)

  • zvracení, průjem (diarrhoea)

  • opožděný růst

  • mentální retardace

  • neuropatie (onemocnění nervového systému)

  • retinitis pigmentosa (onemocnění oka)

  • ataxie (porucha koordinace pohybů)

  • akantocytóza (ostnaté červené krvinky)

  • svalová slabost

  • poruchy řeči

  • kosterní abnormality (např. skolióza)

 

Abetalipoproteinemie, Bassenův-Kornzweigův syndrom – fotografie, obrázek

další obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii