Alportův syndrom (anglicky Alport syndrome) patří mezi dědičná onemocnění. Alportův syndrom postihuje ledviny, konkrétně je postižena jejich glomerulární část. Toto postižení je zapříčiněno špatnou tvorbou kolagenu s následným ztenčením bazálních membrán glomerulů. Takto ztenčená bazální membrána je náchylná ke změnám struktury. Může dojít například k jejímu rozvolnění.
___
___
Alportův syndrom poprvé popsal v roce 1927 doktor Cecil A. Alport. Ovšem příčina onemocnění byla zjištěna až v 70. letech 20. století.
Alportův syndrom může dosahovat různé tíže postižení. Mírnější forma je označována jako syndrom tenkých bazálních membrán.
Diagnostiku provádíme na základě důkladného odběru anamnézy a také na základě fyzikálního vyšetření. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, pomůže nám také rodinná historie. Samozřejmostí je také imunohistochemické vyšetření bazální membrány po biopsii ledviny. Rovněž můžeme využít metod genetického vyšetření.
Léčba je pouze symptomatická. Snažíme se pacientovi korigovat tlak a snižovat ztráty bílkoviny močí. Pokud dojde u pacienta k renálnímu selhání, volíme hemodialýzu a následně zařazení do transplantačního programu.
Jak se projevuje Alportův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
postižení funkce ledvin
-
nefritický syndrom
-
krev v moči
-
bílkovina v moči
-
zvýšení krevního tlaku
-
-
nefrotický syndrom
-
ztráty bílkovin
-
otoky
-
zvýšený cholesterol
-
-
u plně vyvinutého i oboustranné poruchy sluchu a očí
-
ztráta sluchu ve vysokých frekvencích
-
lentikonus – deformace čočky
-
Alportův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019