IPEX syndrom (imunitní polyendokrinopatie a enteropatie vázaná na X chromosom) - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

ipex syndrom imunitni polyendokrinopatie a enteropatie vazana na x chromosom priznaky projevy symptomyIPEX syndrom, imunitní polyendokrinopatie a enteropatie vázaná na X chromosom (anglicky: immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome) je soubor mnohočetných autoimunitních endokrinopatií, ke kterým se přidružují i autoimunitní onemocnění neendokrinního původu. Toto vzácné onemocnění vzniká mutací genu transkripčního faktoru (FOXP3) a je charakterizováno multiorgánovou autoimunitou.

__

__

Diagnostika: základem je pečlivé vyšetření se zaměřením na konkrétní příznaky. Autoimunitní proces prokazujeme laboratorně v séru detekcí autoprotilátek.

Terapie, léčba: léčebně je nutno využít celkovou kombinovanou imunosupresivní terapii.

 

Jak se projevuje IPEX syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • těžké poškození střeva - sekreční průjmy

  • cukrovka 1.typu - zvýšená hladina cukru v krvi

  • zvýšená hladina IgE protilátek v séru

  • dermatitida - často ekzém

  • utoimunitní zánět štítné žlázy- přítomna hypotyreóza nebo hypertyreóza

  • hypertyreóza

  • pocení

  • rychlý srdeční tep

  • úzkost

  • třes

  • únava

  • poruchy spánku

  • náhlé hubnutí

  • vyčnívající oči

  • ypotyreóza

  • přibývání na váze

  • únava

  • suchá kůže

  • vypadávání vlasů

  • nesnášenlivosti chladu

  • zácpa

  • hemolytická anémie - slabost, bledost, únava, až dušnost

  • trombocytopénie - krvácivé projevy na kůži, zvýšená krvácivost

  • neutropenie - závažné opakující se infekce (zápal plic)

  • možné poškození ledvin

 

IPEX syndrom - obrázky

schematické obrázky budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii