Hyper IgE syndrom (hyperimunoglobulin E syndrom) - příznaky, projevy, symptomy

hyper ige syndrom priznaky projevy symptomyHyper IgE syndrom (anglicky The hyperimmunoglobulin E syndrome, Job´s syndrome) je vzácný primární imunodeficit. Jedná se o komplexní multisystémové onemocnění postihující především imunitní a muskuloskeletální systém, časté jsou též poruchy dentice. Při laboratorním vyšetření jsou typické vysoké hladiny IgE a eozinofilie.

___

___

Jako genetická příčina onemocnění byla nedávno prokázána mutace genu STAT3.

Diagnostika - podrobné imunologické vyšetření je indikováno v případě, že na možnou poruchu imunity ukazuje klinický obraz. Bývá vyjádřen především komplikovanými a častými infekcemi, zejména respiračního ústrojí.

Léčba - většina pacientů je chronicky léčena antibiotiky k prevenci stafylokokových infekcí. Důležitá je také dobrá péče o kůži. Možnou alternativou u těžších případů je léčba vysokými dávkami intravenózního gamaglobulinu.

 

 

Hyper IgE syndrom (hyperimunoglobulin E syndrom) - příznaky a léčba

  • dermatitida připomínající atopický ekzém

  • opakující se stafylokokové abscesy kůže

  • pneumonie (záněty plic)

  • tvorba postinfekční pneumatokély (dutina v plíci vyplněná vzduchem)

  • typický obličej s hrubými rysy

  • typické postižení dentice (nevypadnou mléčné zuby - mají dvě řady zubů)

  • hyperextenzibilita kloubů (zvýšený rozsah pohybu)

  • skolióza

  • zvýšená lomivost kostí

 

Hyper IgE syndrom (hyperimunoglobulin E syndrom) - fotografie a obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii