Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

williamsuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-5Williamsův syndrom (WS nebo WMS, anglicky  Williams-Beuren syndrome nebo WBS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované "diblíkovským" výrazem v obličeji, neobvyklým vystupováním, zpožděným vývojem a kardiovaskulárními chorobami. Příčinou nemoci je delece (odstranění) asi 26 genů z dlouhého ramene chromozomu 7.
___
___

Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1961 Novozélanďanem Dr. JCP Williamsem a vyskytuje se asi s četností 1 na 20 000 porodů.

Diagnostika: Diagnóza se provádí na základě níže uvedených příznaků a dále na základě genetických testů, při kterých zjišťujme delece v genech na chromozomu 7.

Léčba tohoto syndromu bohužel není možná. Můžeme tedy pouze zmírnit projevy níže uvedených příznaků.

Jak se projevuje Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • charakteristický obličej: plné tváře, zuby od sebe, zploštělý nos, dlouhé patro
  • hrubý hlas
  • časté kýly
  • divertikly močového měchýře
  • neprospívání v kojeneckém věku
  • nízký svalový tonus
  • srdeční problémy: šelesty na srdci a zúžení aorty, aortální stenóza
  • zažívací potíže, koliky, bolesti břicha
  • noční pomočování
  • hormonální problémy: hyperkalcémie (zvýšená hladiny vápníku v krvi), hypotyreóza (snížená funkce štítné žlázy)
  • poruchy sluchového nervu, poruchy zraku, problém s prostorovou orientací
  • fobie
  • hyperakuze (vysoká citlivost na určité frekvence zvuku
  • hyperaktivita
  • nízké IQ (rozmezí 40-112)

Williamsův syndrom - obrázek, fotografie










 

Další články v této kategorii