Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

watsonuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekWatsonův syndrom (anglicky Watson Syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací genu NF1 pro neurofibromin, podobně jako u neurofibromatózy 1. typu. Projevuje se zejména skvrnami na kůži barvy bílé kávy (cafe au-lait skvrny), zúžením (stenózou) plicnice.

___

___

Dále nízkým vzrůstem a tvorbou neurofibromů (nezhoubné nádory vycházející z obalů nervových buněk, vznikají u 1/3 pacientů) a Lischových uzlíků (hamartomy duhovky, útvary podobné nádorům). Někdy bývá označováno jako podskupina neurofibromatózy 1. typu.

Diagnostika: je založena na anamnéze, typických projevech nemoci, fyzikálním vyšetření a genetickém vyšetření.

Léčba: kauzální léčba neexistuje, léčí se pouze symptomaticky podle individuálních projevů nemoci.

 

Jak se projevuje Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • skvrny barvy bílé kávy (cafe au-lait skvrny)

  • nízký vzrůst

  • vrozené vývojové vady srdce (stenóza /zúžení/ plicnice)

  • větší hlava v poměru k celkové výšce (makrocefalie)

  • tvorba neurofibromů (nezhoubné nádory nervových obalů)

  • Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky, útvary podobné nádorům vzniklé tkáňovým odštěpem)

  • nižší intelekt

  • tmavé skvrny na kůži v podpaží a ve tříslech

 

Watsonův syndrom – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii