Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy

urbachuv wietheho syndrom priznaky projevy symptomyUrbachův-Wietheho syndrom (anglicky Urbach-Wiethe syndrome/lipoid proteinosis/hyalinosis cutis et mucosae) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění postihující kůži a nervovou soustavu. Důsledkem mutace na chromozomu 1 dochází ke ztrátě funkce ECM1 genu a k tvorbě hyalinu v kůži.
___
___

Následně kůže hrubne a tvrdne. V mozku u pacienta jsou často nalezeny kalcifikace způsobující různé neurologické projevy nemoci.

Diagnostika - Urbachův-Wietheho syndrom je typicky diagnostikován na základě pro něj charakteristických projevů na kůži. Možné je testovat i samotnou kůži na přítomnost hyalinu. CT snímek nám ozřejmí přítomnost kalcifikací v mozku, které však nemusí s tímto stavem přímo souviset. Jednoznačné potvrzení diagnózy je možné díky genetickému testování na mutace ECM1 genu.

Léčba - v současné době je tento syndrom neléčitelný (stejně jako jiná další genetická onemocnění), ale konkrétní projevy lze relativně dobře kompenzovat. Nejedná se o život ohrožující onemocnění a při rychlém řešení respiračních i jiných komplikací ani nezkracuje život pacienta.

Jak se projevuje Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy:

  • Kožní:
    • porcelánový vzhled kůže
    • snadno poranitelná kůže
    • puchýře a jizvy po drobných poraněních
    • suchá a vráščitá kůže
    • bílé nebo žluté infiltráty na rtech, sliznici dutiny ústní, mandlích …
    • infekce horních cest dýchacích
    • vady řeči
    • papulky (výrůstky) na okraji očních víček jsou typické
  • Méně časté příznaky:
    • vypadávání vlasů,
    • rohovkový vřed,
    • zánět dásní ad.
  • Nervové:
    • poruchy vytváření a ukládání vzpomínek spojených s emocionálními událostmi
    • neschopnost rozpoznávání a reakce na podněty spojené hlavně s nepříjemnou událostí
    • absence reakce strachu jako je strnutí (nehybnost), tachykardie (rychlý srdeční tep), zvýšené dýchání, sevření žaludku a vylučování stresových hormonů
    • epilepsie
    • ataky úzkosti
    • poruchy nálady
    • psychotické poruchy a další možné psychiatrické projevy
  • Jiné: 
    • chraplavý hlas
    • slabý pláč novorozence

 

Urbachův-Wietheho syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017


Další články v této kategorii