Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy

treacher collinsuv syndrom mandibulofacialni dysostoza priznaky projevy symptomyTreacher Collinsův syndrom, známý také jako mandibulofaciální dysostóza (anglicky Treacher Collins syndrome/mandibulofacial dysostosis) je autozomálně dědičné onemocnění, které postihuje kosti a jiné tkáně obličeje s následnými deformacemi a charakteristickou změnou vzhledu.
___
___

Intelekt pacientů zůstává v drtivé většině beze změn. Je to vzácné onemocnění a v 60% je tento syndrom následkem nové mutace (vlivem léků, záření a dalších zevních vlivů na plod). Více postihuje ženy než muže, pravděpodobnost přenosu na potomka je 50%.

Diagnostika: diagnózu určíme na základě klasické morfologie obličeje spolu s poruchou sluchu a dýchacími obtížemi. Důležité je genetické vyšetření a potvrzení přítomnosti mutace.

Léčba:
léčba Treacher Collins neexistuje, pouze se léčí nebo korigují projevy tohoto syndromu. Patří sem chirurgické zákroky na plastické chirurgii pro zlepšení vzhledu, léčba hluchoty sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie při rozštěpech a další.

 

Jak se projevuje Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy:

  • sešikmené oči směrem dolů
  • nevyvinutá spodní víčka a náchylnost k vysychání očí
  • částečně/úplně nevyvinuté lícní kosti
  • propadlé spánkové oblasti
  • nápadný nos
  • mikrocie ušních boltců (deformace) nebo uši zcela chybí
  • vrozená neprůchodnost zevního zvukovodu – nedoslýchavost až hluchota
  • rozštěpové vady různé co do závažnosti i lokalizace (patra, rtu nebo čelistí)
  • mikrogenie čelisti (menší dolní čelist než horní, vzhled zapadlé brady)
  • otevřený skus
  • křivé postavení zubů
  • vlasové lůžka zasahující v podobě kotlet u obou pohlaví
  • potíže s dýcháním – často nutnost přechodné tracheostomie
  • obtížné polykání z důvodu rozštěpových vad – PEG
  • opakované infekce očí

 

Další informace o nemoci na: 

www.zivotsesyndromem.cz 

 

Treacher Collinsův syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

 

Další články v této kategorii