Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy

toriello-carey-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografieToriello Carey syndrom je velmi vzácné vrozené (genetické) onemocnění, které bylo poprvé popsáno roce 1988 HelgouToriello a Johnem C. Carey. Přesná příčina Toriello-Carey onemocnění není známa, šíření je autozomálně recesivní. V roce 2009 existovalo pouze přibližně 45 pacientů s podezřením a pravděpodobně diagnózu Toriello-Carey syndromu.
___
___

Příčina: genetická anomálie charakterizovaná společnými projevy ageneze corpus callosum, dále srdečních vad, rozštěpu patra, svalová  hypotonie, mentální retardace, postnatální růstová retardace a výrazné tvářové tvarové odchylky - mikrognacie (malá čelist) telecanthus / hyertelorismus (nadměrný prostor mezi očima), krátké oční štěrbiny,  malý nos, plné tváře a malé baňaté uši). Léčba je symptomatická. Mnoho pacientů s diagnózou syndromu zemřelo v raném věku, v důsledku závažné srdeční nebo mozkové abnormality, a proto, že je jen omezené informace o prognóze. Nicméně, prognóza se zdá být špatná kvůli závažným zpomalením růstu, mentální retardaci a různému stupni vývoje organismu. 

Jak se projevuje Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • mikrognatie (malý vzrůst)
  • rozštěp patra a uvuly
  • posunutí jazyka dozadu (glosoptosa) a s tím související inspirační stridor (šelest při nádechu)
  • oční štěrbiny daleko od sebe
  • krátká palpebrální rýha (pod nosem)
  • abnormálně tvarované uši
  • nadbytečná kůže na krku
  • strukturní abnormality s chyběním corpus callosum (shluk nervových vláken spojující obě mozkové hemisféry
  • středně těžké až těžké mentální postižení 

Toriello-Carey syndrom - obrázek, fotografie

toriello-carey-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie



 

Další články v této kategorii