Tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy

tetrasomie-x-48-xxxx-syndrom-priznaky-projevy-symptomyTetrasomie X (XXXX syndrom, anglicky XXXX syndrome, synonymně 48 XXXX) je také nazývaná jako XXXX syndrom je vzácná chromozomální porucha, která je způsobená patologickou přítomností čtyř chromozomů X. Za normálních okolností má člověk (v tomto případě žena) pouze dva X chromozomy. Tetrasomie X se tedy vyskytuje pouze u žen.

___
___

Tetrasomie X byla poprvé popsána již v roce 1961 a od té doby je známo přibližně 100 případů po celém světě. Tetrasomie X je řazena mezi chromozomální aneuploidie, což znamená, že vzniká na základě vady meiózy (typ buněčného dělení). 

Diagnostika se provádí na základě genetického vyšetření, kdy zjišťujeme přítomnost čtyř chromozomů X.
Obecně je prognóza u dívek s tetrasomií X poměrně dobrá. Vzhledem k variabilitě příznaků, žijí některé pacientky naprosto normálně naopak jiné potřebují lékařskou péči.

Léčba: v podstatě léčba spočívá v řešení komplikací, které s tetrasomií souvisejí. Stejně jako ostatní genetické mutace (zde porucha karyotypu), ani tuto nelze definitivně vyléčit. 


Jak se projevuje tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • velmi variabilní

  • často podobné těm u trizomií X

  • charakteristické rysy tváře• abnormality kloubů a svalů

    • plochý nos

    • malá ústa

    • rozštěp patra

    • zpožděný vývoj zubů nebo zuby chybí

  • hypotonie (snížení svalového napětí)
  • abnormální zakřivení páteře

  • zpoždění v oblasti rozvoje řeči a artikulace

  • někdy se nevyvíjí sekundární pohlavní znaky

  • někdy nenastupuje puberta

  • poruchy zraku či sluchu

  • kardiovaskulární komplikace

  • selhávání ledvin

  • poruchy imunity - častější infekce

 

Tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii