Tayova-Sachsova nemoc, Tay Sachsova choroba, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy

tay-sachsova-nemoc-choroba-gangliosidoza-priznaky-projevy-symptomy-3Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk.  Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

___

Léčba: terapie se liší podle typu poruchy, cílem je zabránit u dítěte hladovění - frekventní výživa s omezením tuků a jednou až dvěma porcemi jídla v noci. U MCAD – obohacujeme o maltodextriny a škroby, u LCHAD – výživa s omezením tuků, obohacujeme MTC olejem (ten se nesmí ale dát u MCAD). Při horečkách – vyšší příjem slazených nápojů, včasné podávání glukózy intravenózně ("do žíly"), o významu karnitinu se vedou spory.

Jak se projevuje Tay-Sachsova nemoc, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy

  • degenerace mentálních schopností (demence)

  • degenerace motorických (pohybových) schopností

  • typická třešňově-červená skvrna na sítnici oka (viz fotografie níže)

  • slepota a hluchota

  • neschopnost polykat

  • záchvaty až generalizované křeče

  • u starších dětí problémy s mluvením

  • nejistá chůze  

Gangliosidóza - obrázek, fotografie dítěte a sítnice

tay-sachsova-nemoc-choroba-gangliosidoza-priznaky-projevy-symptomy-2

tay-sachs-gangliosidoza-priznaky-projevy-symptomy

Další články v této kategorii