Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A, Sippleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

syndrom-mnohocetne-endokrinni-neoplazie-men-2a-sippleuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomySyndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dědičné vrozené endokrinologické onemocnění, jehož hlavními součástmi jsou: medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom a primární hyperparatyreóza. Podkladem tohoto onemocnění je genová mutace RET protoonkogenu na 10. chromozomu.
___
___

Tato choroba je velmi vzácná, výskyt syndromu MEN-2A se odhaduje na 1-5 případů na 100 000 obyvatel a 1 rok.

Léčba: Důležitá je dispenzarizace nemocných s aktivním vyhledáváním a včasnou diagnostikou a léčbou jednotlivých složek syndromu. Chirurgické odstranění postiženého příštitného tělíska či karcinomu štítné žlázy, radioterapie. Podávání estrogenů a bisfosfonátů, léčba dalších průvodních příznaků.

Jak se projevuje syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A – příznaky, projevy, symptomy

  • karcinom štítné žlázy u 80-100 % pacientů

  • hmatný tužší uzel v oblasti štítné žlázy

  • zvětšení krčních a nadklíčkových lymfatických uzlin

  • dušnost

  • polykací obtíže

_________________________________

  • feochromocytom u 40 % pacientů

  • bledost

  • bolest hlavy

  • bušení srdce

  • bolesti na hrudi

  • poruchy zraku

  • křeče, nervozita

  • průjem, třes

_________________________________

  • primární hyperparatyreóza u 1/4 pacientů

  • osteoporóza

  • ledvinné kameny

  • peptický vřed žaludku a dvanáctníku

  • nevolnost, zvracení a zácpa

  • vysoký krevní tlak

  • poruchy srdečního rytmu

  • slabost, únava, deprese

syndrom-mnohocetne-endokrinni-neoplazie-men-2a-sippleuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy

 

Další články v této kategorii