Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1, Wermerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

syndrom-mnohocetne-endokrinni-neoplazie-men-1-wermeruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomySyndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1 je dědičné vrozené endokrinologické onemocnění, jehož hlavními součástmi jsou: primární hyperparatyreóza, nádory endokrinní části slinivky břišní a tumory hypofýzy mozku. Podkladem tohoto onemocnění jsou genové mutace lokalizované na 11. chromozomu.
___
___

Výskyt syndromu MEN-1 se odhaduje na asi 2-20 případů na 100 000 obyvatel a 1 rok.

Léčba: Wermerův syndrom je závažný syndrom se zvýšenou úmrtností. Jeho prognóza závisí na včasné diagnostice a léčbě jednotlivých složek. Chirurgické odstranění postiženého příštitného tělíska ev. podávání estrogenů a bisfosfonátů, dále s výhodou inhibitory protonové pumpy (např. omeprazol).

Jak se projevuje syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1 – příznaky, projevy, symptomy

  • primární hyperparatyreóza u 95-100 % pacientů

  • osteoporóza

  • ledvinné kameny

  • peptický vřed žaludku a dvanáctníku

  • nevolnost, zvracení a zácpa

  • vysoký krevní tlak

  • poruchy srdečního rytmu

  • slabost, únava, deprese

___________________________________
  • výskyt tumorů endokrinního pankreatu u 30-80 % pacientů

  • nejčastěji výskyt gastrinomu a inzulinomu

  • zvýšená sekrece kyseliny chlorovodíkové v žaludku

  • těžké opakující se žaludeční vředy s komplikacemi (např. krvácení, stenózy atd.)

  • bolesti břicha

  • pálení žáhy, průjem

  • typicky hypoglykémie (snížená hladina cukru v krvi)

  • tachykardie - zvýšená srdeční frekvence

  • palpitace - bušení srdce

  • třes, nervozita, úzkost, pocity strachu, pocení, hlad

  • parestézie - nejčastěji brnění kolem úst, jazyka apod.

  • porucha soustředění a uvažování

  • poruchy chování, apatie, agresivita

  • poruchy nálady, euforie, deprese

  • křeče, porucha vědomí

  • postupně může vzniknout až hypoglykemické kóma s úmrtím

______________________________________
  • adenomy hypofýzy až u 1/4 pacientů

  • nejčastěji prolaktinom

  • u žen porucha menstruačního cyklu

  • anovulace - nepřítomnost ovulace

  • amenorea - nedostavení se menstruace

  • infertilita - neschopnost ženy donosit dítě

  • často galaktorea - tvorba a vylučování mléka mléčnou žlázou mimo období kojení

  • u mužů zejména snížení libida, erektilní dysfunkce

  • někdy gynekomastie - zvětšení prsní žlázy u mužů

  • vzácně u mužů galaktorea

  • poruchy zraku

  • bolesti hlavy

  • výjimečně až poruchy vědomí

syndrom-mnohocetne-endokrinni-neoplazie-men-1-wermeruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy

 

Další články v této kategorii