Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

syndrom kociciho oka priznaky projevy symptomy pricina lecbaSyndrom kočičího oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy/tetrasomy) je genetické onemocnění, jehož hlavními projevy jsou colobom oka (oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky), abnormity v oblasti kolem ucha a anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru), spektrum projevů je ale velmi variabilní.

___

___

Příčina: Příčinou je zmnožení krátkého a části dlouhého raménka chromosomu 22. V raném dětství umírají pouze nemocní s mnoha vážnými vadami, v opačném případě není délka života výrazně zkrácena.

Diagnostika: občas je možné syndrom rozpoznat už na základě prenatálního vyšetření ultrazvukem, či vyšetřením plodové vody nebo choriových klků, po narození je diagnóza stanovena na základě fyzikálního a genetického vyšetření.

Léčba: terapie je individuální podle projevů nemoci. Je potřeba komplexní léčba se zapojením mnoha specialistů – chirurga, očního lékaře, kardiologa, gastroenterologa a ortopeda.

 

 

Jak se projevuje syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy:

  • colobom oka oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky)

  • anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru)

  • deformity kůže v okolí ucha

  • charakteristický tvar očí - šikmé oční štěrbiny (antimongoloidní průběh), vnitřní epikanty (záhyby kůže očních víček u kořene nosu), hypertelorismus (větší vzdálenost očí)

  • jednostranná microftalmie (zmenšení jednoho oka)

  • aniridie (chybění duhovky)

  • šedý zákal (katarakta)

  • poruchy zevního zvukovodu

  • plochý hřbet nosu

  • malá dolní čelist (mikrognacie)

  • rozštěp rtu či patra

  • píštěle z konečníku do močového měchýře, pochvy či hráze

  • vrozené srdeční vady

  • vrozené vady ledvin – ageneze (chybění), hypoplazie (nedostatečný vývoj), nadpočetná ledvina

  • kosterní vady

  • vady střeva a žlučníku

  • kýly (hernie)

  • kryptorchismus (nesestoupení varlete do šourku)

  • hypospadie (vyústění močové trubice na spodní straně penisu)

  • defekty ve vývoji dělohy a vagíny

  • lehké mentální postižení

  • časté zvracení

  • ztráta chuti k jídlu

 

Syndrom kočičího oka - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii