Syndrom fragilního X, syndrom křehkého X - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

syndrom fragilniho x syndrom krehkeho x priznaky projevy symptomySyndrom fragilního X (syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. fragile x syndrome) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

Chlapci mají v chromozomové výbavě jen jedno X, proto při mutaci tohoto chromozomu dochází k plnému postižení. Ženy mají dvě X a proto může být poškozený chromozom X nahrazen druhým X chromozomem. Má za následek změny vzhledu a narušení mentálních schopností.

Výskyt: postihuje především chlapce, ale výjimečně se může objevit i u dívky. 

Diagnostika: je založena na genetickém vyšetření. 

 

Jak se projevuje syndrom fragilního X - příznaky, projevy, symptomy

• různé projevy
• mentální retardace
• zhoršená schopnost se učit
• stydlivost nebo agresivita
• hyperaktivita
• zvětšená varlata (makroorchismus)
• vysoký hlas
• úzký obličej
• velké uši
• dlouhá spodní čelist
• volné klouby

 

Syndrom fragilního X - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii