Syndrom dysmorfie, Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

syndrom-dysmorfie-noonanuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyNoonanův syndrom (Noonan-syndrom, Male-Turnerův syndrom) je vrozené genetické onemocnění, jehož příčinou jsou genové mutace, které mají za následek vznik specifického souboru příznaků v čele s vrozenými vadami srdce, malým vzrůstem a charakteristickými rysy tváře. Noonanův syndrom je také označován jako mužský Turnerův syndrom 45 X0. S tímto syndromem se narodí přibližně jedno dítě na 1000-2500 novorozených.

___

___

Obě pohlaví postihuje stejně často. Syndrom byl poprvé popsán v roce 1962 dětskou kardioložkou Jacqueline Noonanovou a jako samostatná diagnostická jednotka byl uznán teprve až v roce 1971.

Léčba: toto onemocnění je nevyléčitelné. Podpůrná terapie přidružených onemocnění - chirurgické řešení vrozených vývojových vad (např. balónková valvuloplastika, orchidopexe atd.). Genetické poradny, četná centra.

Jak se projevuje Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

  • typicky výskyt vrozených srdečních malformací až u 2/3 pacientů

  • stenóza - zúžení chlopní (zejména pulmonální)

  • septální - přepážkové defekty (defekt septa síní, resp. defekt septa komor)

  • srdeční šelest

  • gastrointestinální příznaky (zvracení, snížená chuť k jídlu, porucha polykání)

  • úbytek hmotnosti až rozvoj kachexie

  • kryptorchismus u chlapců - nesestouplá varlata

  • častý lymfedém

  • poruchy koordinace, nemotornost

  • snížený intelekt

  • porucha paměti

  • opožděný vývoj řeči

  • nízký vzrůst

  • krátký krk

  • nízká hranice vlasů na krku

  • skolióza

  • pectus carinatum - ptačí hrudník resp. pectus excavatum - vpáčený hrudník

  • makrocefalie - velká hlava

  • hypertelorismus u 95 % postižených - větší vzdálenost očí

  • někdy také myalgie - bolesti svalů

  • trombocytopenie - nedostatek krevních destiček

  • často přidružena Von Willebrandova nemoc

  • zvýšené riziko krvácení 

Další články v této kategorii