Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - příznaky, projevy, symptomy

stuve-syndrom-stuve-wiedemann-syndrom-priznaky-projevy-symptomyStüve syndrom (Stüve-Wiedemann syndrom, anglicky Stüve-Wiedemann syndrome, SWS) je vzácné onemocnění kosterní soustavy. Toto onemocnění je vrozené. Je charakterizováno především malým vzrůstem, dále také deformitami dlouhých kostí jak na rukou, tak na nohou. Jsou také postiženy prsty na rukou nebo nohou, které bývají drápovitě zahnuté (kamptodactylie) směrem ven od palce (odchylka ulnární).
___
___

Často jsou tyto změny spojené i se život ohrožujícími komplikacemi, jako epizody náhlého zvýšení tělesné teploty nebo respirační tísně.

Někteří vědci se domnívají, že Stüve syndrom a Schwartz-Jampel syndrom (SJS) II. typu jsou stejné poruchy. Tuto teorii podporuje také fakt, že klinické a radiologické obrazy Stüve sydrdomu a SJS typu II jsou téměř identické.

Příčina: Příčinou vzniku onemocnění je genetická porucha. Tento syndrom postihuje ve stejné míře chlapce i dívky.

Diagnostika se odvíjí od níže uvedených příznaků a také je možné tento syndrom stanovit na základě genetického vyšetření.

Léčba: Specifická léčba pro tento syndrom neexistuje. Můžeme pouze zmírnit příznaky. Ovšem děti s tímto syndromem se nedožívají vysokého věku.

 

Jak se projevuje Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • liší se případ od případu

  • charakteristické kosterní abnormality

  • charakterizováno především malým vzrůstem

  • deformity dlouhých kostí jak na rukou, tak na nohou

  • postiženy prsty na rukou nebo nohou, které bývají drápovitě zahnuté (kamptodactylie) směrem ven od palce (odchylka ulnární).

  • život ohrožujícími komplikace

  • epizody náhlého zvýšení tělesné teploty nebo respirační tísně

  • charakteristické rysy tváře

  • malá brada (mikrognacií)

  • malá ústa

  • snížená citlivost na bolest

 

Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - obrázky, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii