Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

smithuv-lemliho-opitzuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-0Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom (synonymně deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS) je vrozené metabolické a vývojové autosomálně recesivní onemocnění, které způsobuje nemožnost syntézy cholesterolu organismem, v důsledku nízké hladiny 7-DHC reduktázy, což je enzym zapojený do syntézy cholesterolu.
___
___

SLOS se vyskytuje asi s četností 1: 20000 až 1:40000 a je častější u evropské populace než třeba u asijské či africké.

Diagnostika: Diagnóza je stanovena na základě genetických testů. K jejímu potvrzení je možné také stanovit hladinu 7-dehydrocholesterolu v krvi. Postižení jedinci mají obvykle nízké hladiny cholesterolu v plazmě a vždy mají zvýšenou hladinu cholesterolu prekurzorů, včetně 7DHC.

Léčba je poměrně složitá a vyžaduje spolupráci mnoha odborníků a to díky tomu, že se u tohoto onemocnění vyskytuje více vývojových vad najednou. Některé z vrozených malformací (rozštěp patra), mohou být opraveny chirurgicky.

 

Jak se projevuje Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • je jich široká škála
  • s nedostatkem cholesterolu souvisí:
    • nedostatečná syntéza vitaminu D
    • nedostatek steroidních hormonů
    • problémy se zažíváním
  • toto onemocnění se vyznačuje více vrozenými vývojovými vadami najednou, nejčastěji se vyskytují:
    • dysmorfické (anatomicky pozměněné) tváře
    • mikrocefalie (malá hlava)
    • syndaktylie (nejčastěji spojený ukazovák a prostředník)
    • polydaktylie (více prstů)
    • růstová retardace (zpomalení růstu)
    • mentální postižení
    • rozštěp patra
    • hypospadias (neúplné vytvoření močové trubice) u chlapců

Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - obrázek, fotografie

























Přírodní lékárna Dr. Mix

Dr. MixVhodné bylinky, potraviny, pohybové aktivity... Nechte si sestavit rady přímo Vám na míru. Nahlédnout do poradny Dr. Mix lékárníka Ondřeje.

Další články v této kategorii