Smith-Magenis syndrom, 17p-syndrom - příznaky, projevy, symptomy

smith-magenis-syndrom-17p-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-9Smith-Magenis syndrom (SMS, 17p-syndrom) je vývojová porucha postihující mnoho systémů lidského těla. V populaci se vyskytuje přibližně s frekvencí 1:25 000. Je důsledkem poškození krátkého (p) raménka na chromozomu 17. Tento syndrom byl popsán v roce 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith.
___
___

Diagnostika: Ke stanovení a potvrzení SMS s většinou používají krevní testy chromozomů (cytogenetická analýza – analýza buněčné struktury)za pomoci techniky zvané FISH (fluorescenční in situ hybridizace).

Léčba syndromu Smith-Magenis se odvíjí od příznaků (stejně jako u ostatních genetických onemocnění kauzální léčba neexistuje). Děti se SMS často vyžadují několik forem léčby, včetně fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. Léčba bývá většinou doživotní.

 

smith-magenis-syndrom-17p-syndrom-priznaky-projevy-symptomyJak se projevuje 17p-syndrom, Smith-Magenis syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • mírná až středně těžká mentální retardace
  • výrazné morfologické rysy obličeje
    • široký a čtvercový obličej
    • hluboko posazené oči
    • plné tváře
    • předsunutá dolní čelist
    • oploštěný nos
    • zakřivený horní ret
  • poruchy spánku – obvykle začínají v dětství, pacienti jsou ospalí přes den, jelikož se v noci několikrát budí
  • poruchy chování – záchvaty vzteku, agrese, úzkost, impulzivnost, poruchy pozornosti, sebepoškozování (kousání se, bití se do hlavy, bušení pěstmi)
  • nadměrné olizování si prstů
  • malý vzrůst, abnormální zakřivení páteře (skolióza)
  • snížená citlivost na bolest a teplotu
  • chraplavý hlas
  • ztráta sluchu, krátkozrakost (myopie), strabismus (šilhání) a další problémy s viděním

Smith-Magenis syndrom, SMS syndrom, 17-p syndrom - obrázek, fotografie











Další články v této kategorii