Silver-Russell syndrom - příznaky, projevy, symptomy

silver-russell-syndrom-priznaky-projevy-symptomySilver-Russell syndrom (zkratka SRS, anglicky Silver-Russell syndrome nebo Russell-Silver syndrom) je onemocnění vyskytující se u přibližně 1 z 50.000 až 1 z 100.000 porodů způsobující poruchu růstu. Ve Spojených státech najdeme obvykle tento syndrom jako Russell-Silver syndrom a jako Silver-Russell syndromem se označuje v jiných zemích.
___
___

Příčina: Přesná příčina vzniku není známa. Nejvíce se v současné době vědci přiklánějí k teorii, že se při vzniku tohoto syndromu uplatňuje genetická složka. Toto onemocnění je pojmenováno po Henrym Silverovi a Alexanderu Russellovi.

Diagnostika se odvíjí na základě níže uvedených příznaků, ale definitivně ji potvrdí až laboratorní genetické vyšetření, ve kterém se prokáže přítomnost tzv. uniparentální dizomií od matky na chromozomu 7, což znamená, že při přepisu genetické informace došlo k chybě a člověk s tímto syndromem obdržel dvě kopie chromozómu 7 od matky.

Léčba: Při léčbě je důležité kontrolovat kalorický příjem dětí, aby se předešlo růstovým poruchám nebo aby aspoň nedošlo k jejich rapidnímu rozvoji. U dětí s deformitami končetin jsou vhodné rehabilitace či dokonce někdy musíme přistoupit k chirurgickému řešení. Často je součástí léčby i podávání růstového hormonu.

Jak se projevuje Silver-Russell syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • trojúhelníkovitý tvar hlavy a jemné rysy obličeje (malá čelist, špičatá brada)

  • nitroděložní omezování růstu

  • porodní hmotnost nižší než 2,8 kg

  • problémy s krmením

  • hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi)

  • nadměrné pocení u dětí - zejména v noci

  • šedá nebo bledá kůže

  • pozdní uzávěr velké fontanely

  • asymetrický růst těla (jedna strana těla roste pomaleji než druhá)

  • někdy předčasná puberta

  • nízké svalové napětí

  • refluxní choroba jícnu

  • výrazný nedostatek podkožního tuku

  • zácpa

Další články v této kategorii