Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - příznaky, projevy, symptomy

schwartzuv-jampeluv-syndrom-II-typu-sjs-II-priznaky-projevy-symptomySchwartzův-Jampelův syndrom II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dědičné onemocnění, které se rozděluje do dvou typů. Často jsou tyto podtypy označovány jako SJS I. typu a SJS II. typu. První případy SJS byly popsány v roce 1962 Oscarem Schwartzem a Robertem S. Jampelem. Jak již bylo uvedeno v úvodu, jedná se o genetické onemocnění, které je dědičné.
___
___

Příčina a prognóza: na rozdíl od typu I je u tohoto typu konkrétně zjištěn vadný gen. Pacienti se syndromem SJS II mají bohužel špatnou prognózu a většina pacientů se nedožívá dospělosti.

Diagnostika je velmi obtížná. Využívá se však genetické vyšetření.

Léčba je v tomto případě pouze symptomatická. Snažíme se tedy snížit příznaky.


Jak se projevuje Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - příznaky, projevy, symptomy

  • svalová ztuhlost

  • tuhost nezmizí ani během spánku

  • projeví se již od narození

  • svalová slabost

  • drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry)

  • pacienti potřebují psychosociální podporu

  • malý vzrůst

  • závažné dýchací potíže

  • problémy s přijímáním potravy

  • časté záchvaty hypertermie (zvýšení tělesné teploty)




Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - obrázek, fotografie

 
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii