Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - příznaky, projevy, symptomy

schwartzuv-jampeluv-syndrom-i-typu-sjs-i-priznaky-projevy-symptomySchwartzův-Jampelův syndrom I. typu (SJS I, Schwartz-Jampel syndrome type I) je dědičné onemocnění, které se rozděluje do dvou typů. Často jsou tyto podtypy označovány jako SJS I. typu a SJS II. typu. První případy SJS byly popsány v roce 1962 Oscarem Schwartzem a Robertem S. Jampelem. Typ I se rozděluje do dvou podtypů, na A a B.
___
___

Příčina: Jak již bylo uvedeno v úvodu, jedná se o genetické onemocnění, které je dědičné. Nicméně podrobně ještě není příčina prozkoumána. Ví se jen, že jde o vadu v genu pro tzv. proteoglykan, který je součástí buněčné membrány např. u buněk v chrupavce. Výzkum příčiny bohužel komplikuje i fakt, že se jedná o velmi vzácné onemocnění a tedy je nedostatek pacientů pro výzkum.

Prognóza: většina pacientů se syndromem SJS má dobrou prognózu. Svalová ztuhlost, svalová slabost a kosterní abnormality se mohou postupně zhoršovat, ale většinou zůstanou v podstatě stabilní. Rovněž neexistuje důkaz o tom, že by SJS I typu nějak významně zkracovala přežití pacienta.

Diagnostika je velmi obtížná, jelikož není známa ani konkrétní mutace v genu pro proteoglykan, genetické vyšetření není tak úplně výtěžné.

Léčba je v tomto případě pouze symptomatická. Snažíme se tedy snížit příznaky.

 

Jak se projevuje Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - příznaky, projevy, symptomy

  • svalová ztuhlost
  • tuhost nezmizí ani během spánku
  • projeví se již v průběhu prvního roku života
  • svalová slabost
  • drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry)
  • pacienti potřebují psychosociální podporu
  • typ IA
    • má méně závažné klinické projevy
  • typ IB
    • projevuje se hned od narození
    • klinické projevy jsou závažnější
    • přesto je slučitelný se životem


Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - obrázek, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii