Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
Rothmund-Thomsenův syndrom (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma atrophicans) je vzácné autosomálně recesivní dědičné onemocnění postihující kůži. Poprvé jej popsal August von Rothmund (1830-1906) v roce 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval další poznatky až v roce 1936.
___
___
Příznaky tohoto onemocnění se rozvíjejí postupně. Nejprve pozorujeme vyrážku v obličeji, která se postupně přesouvá také na ruce, nohy a hýždě. Dochází k postupnému ztenčování kůže.
Diagnostika je založena na níže uvedených klinických příznacích a také na genetické vyšetření, kde hledáme mutaci genu zodpovědnou za vznik tohoto syndromu.
Léčba je pouze symptomatická, jelikož se jedná o dědičné onemocnění, můžeme příznaky pouze zmírnit, nikoli zcela vyléčit.
Jak se projevuje Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
zvýšená citlivost kůže na sluneční záření
-
juvenilní katarakta
-
sedlovitý nos
-
vrozené vady kostí
-
malý vzrůst
-
anomálie ve vývoji vřetenní kosti
-
problémy s růstem vlasů (chybějí řasy, obočí)
-
hypogonadismus (nedostatečně vyvinuté pohlavní žlázy)
-
hypodoncie (snížený počet zubů)
Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
Další články v této kategorii
-
Leidenská mutace – příznaky, projevy, symptomy (85173)
-
Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza - příznaky, projevy, symptomy (52770)
-
Pectus carinatum, ptačí hrudník – příznaky, projevy, symptomy (36644)
-
Rettův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (36171)
-
Pectus excavatum, vpáčený hrudník – příznaky, projevy, symptomy (34590)
-
Spina bifida, rozštěp páteře – příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (31732)
-
Syndrom kočičího křiku, mňoukání - příznaky, projevy, symptomy (29911)
-
Patauův syndrom, trisomie 13. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy (29908)
-
Edwardsův syndrom, trisomie 18 - příznaky, projevy, symptomy (29762)
-
Hirschprungova choroba, megacolon congenitum – příznaky, projevy, symptomy (28830)
-
Syndrom dysmorfie, Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (27579)
-
Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walkerova malformace – příznaky, projevy, symptomy (26843)
-
Pierre-Robinův syndrom, sekvence - příznaky, projevy, symptomy (25886)
-
Syndrom vlkodlaka, hypertrichóza – příznaky, projevy, symptomy (25863)
-
Gilbertův syndrom, juvenilní hyperbilirubinémie - příznaky, projevy, symptomy (25683)
-
Ehlersův-Danlosův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (24846)
-
Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (24560)
-
Marfanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (22879)
-
Tarlovova cysta - příznaky, projevy, symptomy (22590)
-
Progerie, syndrom předčasného stárnutí - příznaky, projevy (22572)
-
Mukoviscidóza, cystická fibróza - přiznaky, projevy, symptomy (21809)
-
Gaucherova choroba – příznaky, projevy, symptomy (21572)
-
Downův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (21475)
-
Klinefelterův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (21094)
-
Turnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (20620)
-
XYY syndrom, syndrom supermuže - příznaky, projevy, symptomy (20145)
-
MCM syndrom, syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy (19528)
-
Tourettův syndrom, Touretteova nemoc, choroba – příznaky, projevy (19430)
-
Syndrom testikulární feminizace, Morrisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (19331)
-
Von Willebrandova nemoc – příznaky, projevy, symptomy (17433)
-
Proteův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (16505)
-
Tayova-Sachsova nemoc, Tay Sachsova choroba, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy (15824)
-
Smith-Magenis syndrom, 17p-syndrom - příznaky, projevy, symptomy (15174)
-
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (14776)
-
Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy (13907)
-
DiGeorgeův syndrom, DiGoergova anomálie - příznaky, projevy (13675)
-
Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (13103)
-
Angelmanův syndrom, syndrom šťastné loutky - příznaky, projevy, symptomy (13100)
-
Gorlin-Goltzův syndrom, syndrom mnohočetných bazaliomů – příznaky, projevy, symptomy (13057)
-
Fabryho choroba, X-vázaná sfingolipidóza – příznaky, projevy, symptomy (12802)
-
Prader-Willi syndrom, PWS - příznaky, projevy, symptomy (12381)
-
Silver-Russell syndrom - příznaky, projevy, symptomy (11682)
-
Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom – příznaky, projevy, symptomy (11191)
-
Brachyphalangia, hypophalangia – příznaky, projevy, symptomy (11097)
-
Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy (10303)
-
Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1, Wermerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (10090)
-
Gorlinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (9740)
-
Von Hippelova-Lindauova choroba – příznaky, projevy, symptomy (9282)
-
Wiskott-Aldrichův syndrom, WAS - příznaky, projevy, symptomy (8952)
-
Osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy (8846)
-
Aicardiho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8822)
-
Cri du chat, 5p- syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8571)
-
Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8027)
-
Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A, Sippleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (7959)
-
McCune-Albright syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7948)
-
Menkesova choroba, trichopoliodystrofie, kinky-hair syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7857)
-
Leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - příznaky, projevy, symptomy (7655)
-
Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy (7306)
-
Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7240)
-
Familiární středmořská horečka - příznaky, projevy, symptomy (7128)
-
Li-Fraumeni syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6791)
-
Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6608)
-
Martorellův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6257)
-
Hereditární angioedém HAE - příznaky, projevy, symptomy (6052)
-
Cowdenův syndrom, mnohočetný hamartom - příznaky, projevy, symptomy (6041)
-
Karoliho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (5933)
-
Tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5906)
-
Dubin-Johnsonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5539)
-
Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - příznaky, projevy, symptomy (5284)
-
Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (5020)
-
Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy (4995)
-
Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (4936)
-
Carneyův komplex - příznaky, projevy, symptomy (4906)
-
Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy (4664)
-
Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - příznaky, projevy, symptomy (4560)
-
Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (4459)
-
Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4415)
-
Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4201)
-
Köhlmeier-Degosova nemoc, papulosis atrophicans maligna - příznaky, projevy, symptomy (4162)
-
Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4134)
-
Albers-Schönbergova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (4020)
-
Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy (3960)
-
Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie, léčba, příčina, diagnostika (3845)
-
Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3613)
-
Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (3594)
-
Polydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3399)
-
Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2309)
-
Syndrom fragilního X, syndrom křehkého X - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2252)
-
Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2119)
-
Syndrom Martinův-Bellové - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2033)
-
Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1931)
-
Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1895)
-
Prune-Belly syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1876)
-
Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1837)
-
Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (1639)
-
Nijmegen breakage syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1561)
-
Brugada, Brugadův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1477)
-
Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1409)
-
Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1327)
-
Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1221)
-
Wieackerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1190)
-
Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1178)
-
Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1128)
-
Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1091)
-
Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1050)
-
Nance-Horanův syndrom, NHS – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1049)
-
Bassenův-Kornzweigův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1038)
-
Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1036)
-
Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1022)
-
Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1012)
-
Syndrom svraštělého bříška, břicha - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, obrázek, fotografie (998)
-
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie (952)
-
Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (950)
-
Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (946)
-
Syndrom alopecie-epilepsie-oligofrenie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (942)
-
Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (859)
-
Syndrom pátého prstu - příznaky, projevy, symptomy, příčina, fotografie, obrázek (854)
-
Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (831)
-
Trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (816)
-
Fatální warfarinový syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (634)
-
Thalidomidová embryopatie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (483)
-
Poškození plodu teratogenem – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (341)