Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

rothmunduv-thomsonuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy copyRothmund-Thomsenův syndrom (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma atrophicans) je vzácné autosomálně recesivní dědičné onemocnění postihující kůži. Poprvé jej popsal August von Rothmund (1830-1906) v roce 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval další poznatky až v roce 1936.
___
___

Příznaky tohoto onemocnění se rozvíjejí postupně. Nejprve pozorujeme vyrážku v obličeji, která se postupně přesouvá také na ruce, nohy a hýždě. Dochází k postupnému ztenčování kůže.

Diagnostika je založena na níže uvedených klinických příznacích a také na genetické vyšetření, kde hledáme mutaci genu zodpovědnou za vznik tohoto syndromu.

Léčba je pouze symptomatická, jelikož se jedná o dědičné onemocnění, můžeme příznaky pouze zmírnit, nikoli zcela vyléčit.



Jak se projevuje Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • zvýšená citlivost kůže na sluneční záření

  • juvenilní katarakta

  • sedlovitý nos

  • vrozené vady kostí

  • malý vzrůst

  • anomálie ve vývoji vřetenní kosti

  • problémy s růstem vlasů (chybějí řasy, obočí)

  • hypogonadismus (nedostatečně vyvinuté pohlavní žlázy)

  • hypodoncie (snížený počet zubů)



Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii