Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

riegerova anomalie priznaky projevy symptomy pricina lecbaRiegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly, synonymně Axenfeld-Riegerův syndrom) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.

___

___

Kromě očních projevů mohou být přítomny specifické obličejové rysy, zubní abnormality, či méně často srdeční vady a další. Nemoc je rozpoznatelná hned po narození.

Diagnostika: je založena zejména na očním vyšetření.

Léčba: je symptomatická a odvíjí se podle projevů u konkrétního jedince. Pro glaukom je farmakologická léčba nejčastěji v podobě očních kapek, dále jsou možné laserové operace.


Jak se projevuje Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy:

  • poruchy duhovky (hypoplazie)

  • umístění zornice mimo střed (corectopia), či více otvorů v duhovce (polycoria)

  • abnormality rohovky (microcornea)

  • glaukom (šedý zákal) objevující se v pozdním dětství či dospívání

  • při glaukomu hrozí porucha zraku až slepota

  • specifické obličejové rysy – hypertelorismus (větší vzdálenost očí), plochá střední část obličeje, prominující čelo

  • zubní abnormality – malé zuby (microdontia), nižší počet zubů (oligodentia), kuželovitý tvar zubů

  • kožní řasy kolem pupku (redundantní periumbilikální kůže)

  • zúžení konečníku (anální stenóza)

  • méně často srdeční vady, hypospadie (ústí močové trubice ze spodní strany penisu)

 

Riegerova anomálie - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii