Rettův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

jak-se-projevuje-rettuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyRettův syndrom je neurogenetické onemocnění projevující se téměř výhradně u pacientek ženského pohlaví, protože chlapci s touto chorobou mají již během těhotenství tak závažné příznaky, že buď dojde k potratu, nebo přežijí jen několik dnů či měsíců.

___

___

Onemocnění bylo prokázáno po celém světě s udávanou prevalencí 1:10-22 tis. žijících žen. Příčinou je mutace v MeCP2 genu, který je uložen na X chromosomu.

Léčba: tělesná terapie zaměřená na udržování nebo zlepšování motorických funkcí, chůze a udržení rovnováhy, zlepšení používání rukou, zlepšení komunikačních dovedností, podpůrná terapie přidružených komplikací, hudební terapie, hypoterapie, hydroterapie...

Jak se projevuje Rettův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • stagnace psychomotorického vývoje, později až regrese vývoje
  • zhoršení kontaktu s okolím, chybí zájem o hru
  • těžce poškozená řeč
  • rettuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-mnuti-rukoutypické ataky nutkavého mnutí rukou (viz obrázek)
  • hyperventilace (zrychlené dýchání)
  • roztřesenost trupu a končetin v rozrušení
  • autistické projevy chování
  • podrážděnost či ataky smíchu
  • agresivita a autoagresivita
  • problémy s koordinací hrubé motoriky (stoj, chůze, lezení, ad.)
  • problémy s koordinací jemné motoriky (sahání po hračkách, uchopování předmětů..)
  • ztuhlost svalů, křečovitost a zkrácení svalstva
  • různý stupeň mentální retardace
  • skolióza
  • epileptické záchvaty nejrůznějšího druhu
  • často patrný váhový úbytek až kachexie
  • skřípání zubů (bruxismus)
  • žvýkací a polykací obtíže
  • zácpa
  • abnormální spací vzor (poruchy cirkadiánního cyklu)

Další články v této kategorii