Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika
Renpenningův syndrom (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.
___
___
Chlapci mají v chromozomové výbavě jen jedno X, proto při mutaci tohoto chromozomu dochází k plnému postižení. Ženy mají dvě X a proto může být poškozený chromozom X nahrazen druhým X chromozomem. Má za následek změny vzhledu a narušení mentálních schopností.
Výskyt: postihuje především chlapce, ale výjimečně se může objevit i u dívky.
Diagnostika: je založena na genetickém vyšetření.
Jak se projevuje Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
různé projevy
-
mentální retardace
-
zhoršená schopnost se učit
- zásadní změny na EEG proti běžnému mozku
-
stydlivost nebo agresivita
-
hyperaktivita
-
zvětšená varlata (makroorchismus)
-
vysoký hlas
-
úzký obličej
-
velké uši
-
dlouhá spodní čelist
-
volné klouby
Syndrom fragilního X - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018
Další články v této kategorii
-
Leidenská mutace – příznaky, projevy, symptomy (85144)
-
Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza - příznaky, projevy, symptomy (52760)
-
Pectus carinatum, ptačí hrudník – příznaky, projevy, symptomy (36621)
-
Rettův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (36166)
-
Pectus excavatum, vpáčený hrudník – příznaky, projevy, symptomy (34585)
-
Spina bifida, rozštěp páteře – příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (31727)
-
Patauův syndrom, trisomie 13. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy (29903)
-
Syndrom kočičího křiku, mňoukání - příznaky, projevy, symptomy (29901)
-
Edwardsův syndrom, trisomie 18 - příznaky, projevy, symptomy (29754)
-
Hirschprungova choroba, megacolon congenitum – příznaky, projevy, symptomy (28823)
-
Syndrom dysmorfie, Noonanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (27567)
-
Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walkerova malformace – příznaky, projevy, symptomy (26833)
-
Pierre-Robinův syndrom, sekvence - příznaky, projevy, symptomy (25872)
-
Syndrom vlkodlaka, hypertrichóza – příznaky, projevy, symptomy (25851)
-
Gilbertův syndrom, juvenilní hyperbilirubinémie - příznaky, projevy, symptomy (25675)
-
Ehlersův-Danlosův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (24841)
-
Williamsův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (24547)
-
Marfanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (22874)
-
Tarlovova cysta - příznaky, projevy, symptomy (22578)
-
Progerie, syndrom předčasného stárnutí - příznaky, projevy (22569)
-
Mukoviscidóza, cystická fibróza - přiznaky, projevy, symptomy (21800)
-
Gaucherova choroba – příznaky, projevy, symptomy (21568)
-
Downův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (21462)
-
Klinefelterův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (21088)
-
Turnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (20610)
-
XYY syndrom, syndrom supermuže - příznaky, projevy, symptomy (20126)
-
MCM syndrom, syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy (19520)
-
Tourettův syndrom, Touretteova nemoc, choroba – příznaky, projevy (19427)
-
Syndrom testikulární feminizace, Morrisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (19325)
-
Von Willebrandova nemoc – příznaky, projevy, symptomy (17429)
-
Proteův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (16501)
-
Tayova-Sachsova nemoc, Tay Sachsova choroba, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy (15818)
-
Smith-Magenis syndrom, 17p-syndrom - příznaky, projevy, symptomy (15168)
-
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (14772)
-
Beckwith-Wiedemannův syndrom, BWS, EMG syndrom - příznaky, projevy, symptomy (13900)
-
DiGeorgeův syndrom, DiGoergova anomálie - příznaky, projevy (13667)
-
Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (13096)
-
Angelmanův syndrom, syndrom šťastné loutky - příznaky, projevy, symptomy (13093)
-
Gorlin-Goltzův syndrom, syndrom mnohočetných bazaliomů – příznaky, projevy, symptomy (13053)
-
Fabryho choroba, X-vázaná sfingolipidóza – příznaky, projevy, symptomy (12797)
-
Prader-Willi syndrom, PWS - příznaky, projevy, symptomy (12375)
-
Silver-Russell syndrom - příznaky, projevy, symptomy (11673)
-
Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom – příznaky, projevy, symptomy (11184)
-
Brachyphalangia, hypophalangia – příznaky, projevy, symptomy (11080)
-
Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy (10300)
-
Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-1, Wermerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (10086)
-
Gorlinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (9735)
-
Von Hippelova-Lindauova choroba – příznaky, projevy, symptomy (9280)
-
Wiskott-Aldrichův syndrom, WAS - příznaky, projevy, symptomy (8946)
-
Osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy (8842)
-
Aicardiho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8815)
-
Cri du chat, 5p- syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8564)
-
Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8020)
-
Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2A, Sippleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy (7955)
-
McCune-Albright syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7946)
-
Menkesova choroba, trichopoliodystrofie, kinky-hair syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7852)
-
Leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - příznaky, projevy, symptomy (7649)
-
Treacher Collinsův syndrom, mandibulofaciální dysostóza - příznaky, projevy, symptomy (7299)
-
Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7229)
-
Familiární středmořská horečka - příznaky, projevy, symptomy (7125)
-
Li-Fraumeni syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6787)
-
Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6600)
-
Martorellův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6255)
-
Hereditární angioedém HAE - příznaky, projevy, symptomy (6048)
-
Cowdenův syndrom, mnohočetný hamartom - příznaky, projevy, symptomy (6030)
-
Karoliho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (5927)
-
Tetrasomie X, 48 XXXX syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5903)
-
Dubin-Johnsonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5531)
-
Schwartzův-Jampelův syndrom I. typu, SJS I - příznaky, projevy, symptomy (5279)
-
Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (5009)
-
Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy (4988)
-
Apertův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (4923)
-
Carneyův komplex - příznaky, projevy, symptomy (4903)
-
Syndrom žlutých nehtů - příznaky, projevy, symptomy (4658)
-
Schwartzův-Jampelův syndrom II. typu, SJS II - příznaky, projevy, symptomy (4557)
-
Polandův syndrom, Polandova anomálie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (4452)
-
Rothmund-Thomsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4408)
-
Bazex syndrom, Bazex-Dupré-Christol syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4200)
-
Köhlmeier-Degosova nemoc, papulosis atrophicans maligna - příznaky, projevy, symptomy (4160)
-
Stüve syndrom, Stüve-Wiedemann syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4131)
-
Albers-Schönbergova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (4015)
-
Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy (3957)
-
Syndaktylie, srůst prstů - příčina, informace, příznaky, projevy, obrázek, fotografie, léčba, příčina, diagnostika (3831)
-
Fatální familiární insomnie - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3607)
-
Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (3592)
-
Polydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3393)
-
Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2302)
-
Syndrom fragilního X, syndrom křehkého X - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2249)
-
Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2116)
-
Syndrom Martinův-Bellové - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2027)
-
Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1928)
-
Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1890)
-
Prune-Belly syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1871)
-
Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1833)
-
Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (1634)
-
Nijmegen breakage syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1557)
-
Brugada, Brugadův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1470)
-
Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1405)
-
Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1326)
-
Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1218)
-
Wieackerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1185)
-
Moynahanův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1173)
-
Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1118)
-
Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1089)
-
Nance-Horanův syndrom, NHS – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1045)
-
Coffinův-Sirisův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1045)
-
Bassenův-Kornzweigův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1033)
-
Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1029)
-
Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1015)
-
Riegerova anomálie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1010)
-
Syndrom svraštělého bříška, břicha - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, obrázek, fotografie (996)
-
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie (944)
-
Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (943)
-
Carvajal syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (943)
-
Syndrom alopecie-epilepsie-oligofrenie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (933)
-
Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (852)
-
Syndrom pátého prstu - příznaky, projevy, symptomy, příčina, fotografie, obrázek (848)
-
Naxos syndrom, kardiokutánní syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (826)
-
Trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (810)
-
Fatální warfarinový syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (630)
-
Thalidomidová embryopatie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (481)
-
Poškození plodu teratogenem – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (337)