Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

renpenninguv syndrom priznaky projevy symptomy lecba pricina diagnostikaRenpenningův syndrom (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

Chlapci mají v chromozomové výbavě jen jedno X, proto při mutaci tohoto chromozomu dochází k plnému postižení. Ženy mají dvě X a proto může být poškozený chromozom X nahrazen druhým X chromozomem. Má za následek změny vzhledu a narušení mentálních schopností.

Výskyt: postihuje především chlapce, ale výjimečně se může objevit i u dívky. 

Diagnostika: je založena na genetickém vyšetření. 

 

Jak se projevuje Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • různé projevy

  • mentální retardace

  • zhoršená schopnost se učit

  • zásadní změny na EEG proti běžnému mozku
  • stydlivost nebo agresivita

  • hyperaktivita

  • zvětšená varlata (makroorchismus)

  • vysoký hlas

  • úzký obličej

  • velké uši

  • dlouhá spodní čelist

  • volné klouby

 

Syndrom fragilního X - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii