Prader-Willi syndrom, PWS - příznaky, projevy, symptomy

Prader-Willi syndrom (zkratka PWS, anglicky Prader-Willi syndrome nebo Prader-Labhart-Willi syndrome, Willi-Prader syndrome, Prader-Willi-Fanconi syndrome) je vzácná genetická porucha, při které je porušena struktura genů na 15 chromozomu. Poprvé jej popsali v roce 1956 Andrea Prader a Heinrich Willi. PWS postihuje přibližně 1 z 10000 až 1 z 25 000 novorozenců. Na celém světě žije asi 400 000 lidí s tímto onemocněním.
___
___

Diagnostika: Včasná diagnóza a včasně zahájená léčba zlepšují prognózu. PWS je diagnostikován pomocí genetického testování, které je doporučeno u dětí s výrazně sníženým svalovým tonem. Základem diagnózy je tedy genetický test založený na tzv. methylaci, který odhalí defektní resp. chybící sekvenci genů na chromozomu 15.

Léčba: jde o genetické onemocnění, je tedy neléčitelné, léčba je symptomatická (mírní příznaky).  Během dětství pacienti absolvují cvičení, které jim pomůže zlepšit svalový tonus. Dále se provádí logopedické cvičení. Největším problémem však zůstává těžká obezita, která je spojena s chronickým pocitem hladu. Na nízký tělesný vzrůst se používá denně injekce rekombinantního růstového hormonu, který podporuje růst a zvýšení svalové hmoty a může snížit příjem potravina pocit neustálého hladu.

 

Jak se projevuje Prader-Willi syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • nízké svalové napětí
  • malý vzrůst
  • špatná koordinace pohybů
  • oči mandlového tvaru, úzký horní ret, vysoké čelo
  • slabý pláč
  • spánkové dysbalance
  • mentální retardace
  • chronický pocit hladu a s tím související obezita
  • netečnost, obtíže s dýcháním v důsledku nízkého svalového tonu
  • zpoždění řeči
  • opožděná puberta
 

Prader-Willi syndrom - obrázky, fotografie

 










 

Další články v této kategorii