Pierre-Robinův syndrom, sekvence - příznaky, projevy, symptomy

pierre-robinuv-syndrom-sekvence-priznaky-projevy-symptomy-9Pierre-Robinův syndrom (zkráceně PRS, a také známý jako Pierre-Robinova vada / sekvence / anomálie, anglicky Pierre-Robin syndrome, first arch, bird faceje o vrozené (genetické) onemocnění, u kterého je přítomen defekt patra, mikrognacie (malá čelist) a glossoptosa (obstrukce dýchacích cest způsobená posunutím kořene jazyka).
___
___

Genetická příčina PRS byla zjištěna teprve nedávno. Pierre Robin sekvence je způsobena genetickými anomáliemi na chromozomech 2, 11, nebo 17. Léčba je většinou chirurgická a zaměřuje se na odstranění potíží s dýcháním a krmením, aby mohlo dojít k optimalizaci růstu dítěte. Prognóza: vcelku dobrá. Jakmile jsou počáteční dýchací potíže a potíže při krmení jsou překonány v dětství, většina pacientů vede zdravý a normální život.


Jak se projevuje Pierre-Robinův syndrom

  • děti postiženi PRS obvykle dosáhnou plného rozvoje a výšky, nicméně bylo zjištěno, že na mezinárodní úrovni je dítě často mírně podprůměrně vysoké, což je způsobeno pravděpodobně neúplným vývojem v důsledku nedostatečného zásobení organismu kyslíkem způsobeného obstrukcí horních cest dýchacích, a dále také nedostatečnou výživou
  • mikrognacie (malá čelist)
  • glossoptosa (obstrukce dýchacích cest způsobená posunutím kořene jazyka) a z toho plynoucí dýchací obtíže zejména při poloze na zádech
  • defekt parta do tvaru U
  • gastroesofageální reflux (pálení žáhy)
  • PRS se může objevit izolovaně, ale často je součástí jiného onemocnění

 

Jak se projevuje Pierre-Robinův syndrom (Pierre-Robinova vada / sekvence / anomálie) - obrázky, fotografie
pierre-robinuv-syndrom-sekvence-priznaky-projevy-symptomy-2 

Další články v této kategorii