Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy

peutzuv-jeghersuv-syndrom-PJS-priznaky-projevy-symptomyPeutzův-Jeghersův syndrom (zkratka PJS, anglicky Peutz-Jeghers syndrome) je dědičná porucha, kdy se u člověka vyvíjí na základě genetické poruchy střevní polypy a tito lidé tak mají větší riziko vzniku rakoviny. Toto onemocnění postihuje asi 1 z 25.000 až 30.000 narozených dětí. Existují dva typy PJS.
___
___

Familiární PJS je způsobeno mutací v genu s názvem STK11. Genetický defekt je předáván autosomálně dominantním typem dědičnosti. To znamená, že pokud jeden z rodičů má tento typ PJS, má dítě 50:50 pravděpodobnost, že zdědí špatný gen a onemocní. Sporadické PJS není dědičné a pravděpodobně nesouvisí ani s mutací genu STK11.

Diagnostika: Diagnózu je možné stanovit pomocí zobrazovací metody, tzv. koloskopie (vyšetření tlustého střeva), která zobrazí střevní polypy, dále je možné použít malou kameru, kterou člověk spolkne a ona natočí svůj průchod trávicím traktem. Používány jsou také laboratorní testy pro vyloučení jiného onemocnění.

Léčba: k odstranění polypů se používá chirurgických metod. Jelikož po odstranění tak velkého množství polypů dochází ke krevním ztrátám, jsou podávány doplňky železa. Lidé s tímto onemocněním by měli být sledováni a kontrolování na rakovinné změny polypů. Kauzální terapie samozřejmě neexistuje - jde o genetické onemocnění. 

Jak se projevuje Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy

  • hnědavé nebo modravě-šedé pigmentové skvrny na rtech, dásních, vnitřní výstelce úst a na kůži
  • křečovité bolesti v břišní oblasti
  • tmavé pihy na a kolem úst u novorozence
  • krev ve stolici, kterou lze vidět pouhým okem
  • zvracení
  • až tisíce polypů ve střevech, jak v tenkém, tak tlustém
  • někdy se může rozvinout rakovina plic, dělohy nebo vaječníků

Peutzův-Jeghersův syndrom - obrázek, fotografie



















Další články v této kategorii