Patauův syndrom, trisomie 13. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy

patauuv-syndrom-trisomie-13-chromozomu-priznaky-projevy-symptomy-99Patauův syndrom (trisomie 13. chromosomu, anglicky Patau syndrome, trisomy 13) se řadí mezi relativně vzácná onemocnění, která jsou způsobena genetickými poruchami. Genetická odchylka je zapříčiněna poruchou na chromozomu.
___
___

Četnost výskytu Patauova syndromu je jeden případ na 10 000 živě narozených dětí, avšak myslí se, že může být i daleko vyšší, protože řada těhotenství s Patauovým syndromem končí předčasně spontánním potratem.

Jak již bylo uvedeno výše, jedná se o geneticky podmíněné onemocnění a jeho příčinou je nadpočetný chromozom číslo 13, který se vyskytuje v buňkách postiženého člověka. Můžeme si to představit tak, že normální zdravý jedinec má ve svých buňkách 46 chromozomů uspořádaných do 23 dvojic. Pacient trpící Patauovým syndromem má naopak o 1 chromozom navíc, tedy 47, jelikož onen zmíněný 13. chromozom má třikrát. Tento nadpočetný chromozom může pocházet jak od otce, tak od matky.

Bohužel vzniku Patauova syndromu neumíme zabránit. V dnešní době je však prenatální diagnostika na takové úrovni, že jsme schopni ještě v děloze některé vrozené vývojové vady odhalit pomocí screeningových těhotenských vyšetření. Je-li vada přítomna, je možno provést umělé ukončení těhotenství.

Léčba je symptomatická (genetická onemocnění jsou nevyléčitelná). Bohužel řada dětí, která se narodí s Patauovým syndromem umírá do dnů až týdnů po narození. Operačně tedy jsme schopni řešit vrozené srdeční vady, deformity v obličeji a na končetinách. Mentální retardace a celkové narušení vývoje dítěte pak vyžaduje využití speciální pedagogiky, rehabilitace a ergoterapie.

Jak se projevuje Patauův syndrom, trisomie 13. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy

  • těžké narušení růstu
  • zaostávání v mentálním vývoji
  • nízká porodní váha
  • deformace hlavy a v obličeji:
    • hlava je malá (mikrocefalie)
    • čelo výrazně vystouplé
    • poruchy oka (oči blízko u sebe, malá velikost očí, chybění jednoho/obou očí apod.)
    • rozštěpové vady
  • deformace končetin, obzvláště prstů
    • nadpočetné prsty (polydaktylie)
  • vrozené vady ledvin
  • vrozené srdeční vady

 

Patauův syndrom - obrázek, fotografie







 











Další články v této kategorii