Osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy

osteogenesis-imperfecta-priznaky-projevy-symptomy-4Osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium hereditaria, Ekmanova-Lobsteinova choroba, anglicky brittle bone disease) je heterogenní skupina dědičných chorob způsobených různými geneticky podmíněnými poruchami kolagenu I.typu. Toto onemocnění je charakterizované zvýšenou křehkostí kostí a zvýšeným výskytem zlomenin. Osteogenesis imperfecta není zcela vzácné onemocnění, prevalence je 1:10.000-20.000.
___
___

Závažnost postižení závisí na druhu přítomné mutace, u nejtěžších forem dochází k úmrtí intrauterinně nebo krátce po porodu, především následkem mnohočetných fraktur.

Léčba: medikamentózní léčba zahrnuje obvykle podávání vápníku, vitamínu D a bisfosfonátů, důležitá je fyzioterapie a rehabilitační léčba. Při těžkém postižení skeletu je nutná ortopedická léčba.


Jak se projevuje osteogenesis imperfecta – příznaky, projevy, symptomy

  • snížená kostní denzita

  • zvýšená křehkost kostí

  • dominují zlomeniny skeletu

  • deformity skeletu

  • často také porucha zubního dentinu

  • zvýšená lomivost zubů

  • ochablost kloubních vazů

  • ztráta sluchu

  • někdy přítomno modravé zabarvení sklér

Osteogenesis imperfecta - obrázek, fotografie
osteogenesis-imperfecta-priznaky-projevy-symptomy-4

Další články v této kategorii