Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy

osleruv weberuv renduuv syndrom hereditarni hemoragicka teleangiektazie priznaky projevy symptomyOslerův-Weberův-Renduův syndrom (hereditární hemoragická teleangiektazie, anglicky hemorrhagic telangiectasia / Osler–Weber–Rendu syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění spojené s teleangiektáziemi a arteriovenózními malformacemi, které se nejčastěji projevuje krvácením z nosu.

___

___

Může se manifestovat již v dětství, ale většinou se projeví v adolescenci nebo v mladším dospělém věku do 30 let.

Diagnostika se tradičně opírá o klasickou triádu: epistaxe, teleangiektazie a pozitivní rodinná anamnéza. K potvrzení diagnózy se někdy provádí kožní biopsie. Jedná se o dědičné onemocnění, a proto je nutné také vyšetření rodinných příslušníků.

Léčba - terapie je většinou symptomatická a podpůrná. Omezuje se nalokální léčbu krvácení z nosu, krevní transfuze a podávání preparátů železa. Antifibrinolytika se podávají jako prevence slizničího krvácení. V léčbě se také používá elektrokauterizace a laserová ablace teleangiektazií. Dále se individuálně řeší postižení plic a léze v různých místech.

 

Jak se projevuje Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy

  • epistaxe (krvácení z nosu) – postihuje asi 95% nemocných
  • teleangiektázie (lokalizované nahromadění rozšířených drobných krevních cév), lokalizace:
    • v kůži a sliznicích – nejčastěji rty, nos, prsty
    • orgánové: plíce, játra, mozek, slezina
  • zvracení krve
  • černá stolice (natrávená krev)
  • anemie
  • vykašlávání krve
  • dušnost
  • namodralé rty a kůže
  • bolesti hlavy
  • krvácení do mozku
  • mozkový absces
  • poškození jater
  • otoky
  • omdlévání
  • bolest na hrudi
  • vznik krevních sraženin (hluboká žilní trombéóza, mozková mrtvice a další)
  • ... a mnoho dalších v závislosti na lokalizaci cévních malformací

 

Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - fotografie, obrázky

obrázky a fototrafie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii