Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy

miller diekeruv syndrom MDS priznaky projevy symptomyMiller-Diekerův syndrom (dále jen MDS, anglicky Miller-Dieker syndrome), také znám jako Miller-Diekerova lissencephalie je vzácná dědičná choroba, která se projevuje poruchou vývoje mozku a charakteristickým obličejem. MDS je nevyléčitelná choroba a jedinci, kteří jí trpí, se dožívají okolo dvou let.

___

___

Většina z nich se tedy nedožije reprodukčního věku. Z toho vyplývá, že i přes dědičnou povahu onemocnění se nejčastěji jedná o nově vzniklou mutaci.

Diagnostika - vzhledem k povaze onemocnění je na prvním místě typický vzhled novorozence, který nás upozorní na možnost vrozeného onemocnění. Následuje genetické šetření postiženého dítěte spolu s přímými příbuznými. Nález konkrétních genetických změn nám diagnózu potvrdí definitivně.

Léčba - pro genetické nemoci v současnosti neexistuje kauzální léčba (léčba příčiny). Terapie se odvíjí od konkrétních potíží daného jedince, ale je z povahy onemocnění velice limitovaná. Snažíme se v rámci možností zlepšit kvalitu života pacienta.

 

Jak se projevuje Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy

  •  Klinický obraz u novorozenců:
    • nízká porodní hmotnost
    • problémy s krmením
    • časté respirační infekty
  • Neurologický obraz:
    • abnormální svalový tonus (snížené či zvýšené svalové napětí)
    • psychomotorická retardace
    • rozvoj křečí v kojeneckém věku
  • Nález na mozku:
    • agyrie (chybí charakteristické závity, mozek je na povrchu hladký)
    • někdy jsou přítomny kalcifikace
  • Typický fenotyp (vzhled):
    • mikrocefalie (malá hlava)
    • bitemporální zúžení lebky (ze stran zúžená hlava)
    • vysoké čelo
    • epikanty (kožní řasa, která překrývá vnitřní koutek oka)
    • krátký nos
    • tenký horní ret
    • dysplastické boltce (tvarově netypické)
    • malá brada
  • Další související abnormality:
    • polyhydramnion (nadbytek plodové vody)
    • sakrální sinus (trychtýřovitá jamka v křížové krajině)
    • srdeční vady
    • kloubní kontraktury
    • kryptorchismus u chlapců (nesestouplé varle)

 

Miller-Diekerův syndrom, MDS - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii