Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

metatropicky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecbaMetatropický dwarfismus (metatropická dysplazie, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplasia) je velmi vzácné onemocnění, kdy dochází na genetickém podkladě k poruše osifikace (kostnatění) a tím k vážně dysplazii, tedy poruše vývoje kostí.

___

___

Nemoc se projevuje pouze na kostech, typickým rysem je dlouhý trup, krátké končetiny u novorozenců a těžká kyfoskolióza (abnormální zakřivení páteře), následkem které jedinec dosáhne v dospělosti nižšího vzrůstu. Pokud je v souvislosti s chorobou zúžen foramen magnum (velký týlní otvor), může dojít k útlaku mozkového kmene a tím k dechové tísni až ke smrti z důvodu respiračního selhání.

Diagnostika: k určení diagnózy vedou typické projevy, klíčové jsou zobrazovací metody (RTG, CT, MR), které potvrdí deformity kostí.

Léčba: cílem terapie je zabránit progresi kostních deformit a zachovat funkci plic. Možná je konzervativní nebo chirurgická léčba pohybového aparátu. U těžkých případů je nutná umělá plicní ventilace.

 

Jak se projevuje metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy:

  • po narození dlouhý trup a krátké končetiny

  • těžká kyfoskolióza (vybočení páteře dozadu a do strany)

  • nižší vzrůst v dospělosti (120 cm)

  • kraniofaciální dysmorfie (změny obličeje a lebky) – prominující tělo, nižší střední část obličeje, změny čelisti

  • kožní duplikatura v oblasti kostrče podobná „ocásku“

  • stenóza foramen magnum (zúžení velkého týlního otvoru), které vede k hydrocefalu (hromadění mozkomíšního moku v nitrolebním prostoru), nebo k respiračnímu selhání a smrti

  • deformity hrudníku a tím útlak plic

  • hypoplazie dens axis (neúplné vyvinutí části 2. krčního obratle) a zúžení páteřního kanálu, což vede k útlaku míchy a různým neurologickým projevům

  • cervikální myelopatie (onemocnění míchy v oblasti krční páteře)

  • prominující klouby

  • • omezená pohyblivost velkých kloubů a naopak hypermobilita (zvýšená pohyblivost) malých kloubů

  • • dlouhé prsty

  • • dlouhé kosti tvaru činky

  • • ztráta sluchu

 

Metatropický dwarfismus – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii