MCM syndrom, syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy

mcm-syndrom-syndrom-makrocefalie-a-kapilarni-malformace-priznaky-projevy-symptomyMCM syndrom (syndrom makrocefalie a kapilární malformace, MCM syndrome, M-CMTC) je vrozená porucha charakterizovaná abnormální velikostí hlavy (makrocefalie), kožními, cévními a neurologickými abnormalitami. Ne u každého pacienta jsou přítomny všechny příznaky dohromady. Tato porucha byla uznána jako samostatný syndrom v roce 1997 pod názvem makrocefalie - cutis marmorata telangiectasia congenita neboli M-CMTC.
___
___

Nový název, MCM, byl zaveden až v roce 2007. Poslední dobou se však prosazuje jiný termín a to, megalencefalie - kapilární malformace nebo megalencefalie - kapilární malformace - polymikrogyrie se zkratkou MCAP.

Příčina: příčinou vzniku MCM je genetická mutace, která není jednotná a podle rozsahu mutace se liší i rozsah postižení. Diagnóza je obvykle založena na níže uvedených klinických příznacích. K potvrzení či naopak vyloučení diagnózy je zapotřebí provést genetické testy.

Léčba je pouze podpůrná. Zmírňujeme jí příznaky. S poruchami motorického vývoje nám pomáhají fyzioterapie. Dále také využíváme služeb logopeda. Děti s MCM syndromem by měly být rovněž častěji a pravidelně kontrolovány, jelikož je u nich vyšší riziko výskytu různých nádorových onemocnění. Prognóza onemocnění se liší v závislosti na závažnosti příznaků, stupni mentální poruchy a souvisejících komplikacích. Jelikož je tento syndrom velmi vzácný, neexistují žádné dlouhodobé studie, které by nám pomohly jasněji osvětlit prognózu pacienta s MCM syndromem.


 

Jak se projevuje syndrom makrocefalie a kapilární malformace - příznaky, projevy, symptomy

  • makrocefalie (velký vzrůst hlavy) a různé deformity hlavy

  • makrosomie (abnormální vzrůst)

  • rozsáhlé kožní kapilární malformace (např. névus flammeus)

  • mateřská znaménka větší velikosti

  • defekty horního rtu

  • asymetrické poloviny těla (hemihyperplazie, hemihypertrofie)

  • polydaktylie (zmnožení prstů) nebo syndaktylie (srůst prstů) na rukou a nohou

  • postižení kloubů

  • těstovitá kůže

  • vývojové opoždění

  • jiné neurologické problémy (epileptické záchvaty, snížený svalový tonus)


 

Syndrom makrocefalie a kapilární malformace



obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2016

Další články v této kategorii