Marfanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně. Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků, mezi něž patří vysoká postava, dlouhé tenké končetiny, dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie), dislokace oční čočky (ectopia lentis) a anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty, dilatace plicnice).
___
___

Genetika

Jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost  v populaci je přibližně 1:10.000. V terapii nutná prevence kontraktur cvičením výjimečně symptomatická operační léčba (skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při prostruzi acetabula). Sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax).


Marfanův syndrom - symptomatologie

  • gracilní (štíhlý či úzký) skelet
  • arachnodaktylie – dlouhé úzké prsty
  • „příznak palce“ (palec přesahující malíkovou hranu ruky při prstech sevřených v pěst)
  • „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
  • hypotonické (ochablé) svalstvo
  • měkké vazy (laxicita vazů) - vede ke skolióze, kyfóze a deformitám hrudníku hypermobilní klouby
  • scapulae alatae – odstáté lopatky
  • genua valga, recurvata (dolní končetiny ve trvaru do O a nebo dolní končetiny s předsunutými koleny)
  • plochonoží (plochá noha)
  • častá podvrknutí a vykloubení
  • oční vady - ectopia lentis (bloudivá čočka, oploštělá rohovka)
  • aneuryzma aorty - výduť aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
  • chlopenní vady
  • anomálie chrupu
  • riziko spontánního pneumotoraxu
  • apikální plicní bublina
  • striae atrophicae (atrofické strie)
  • rekurentní hernie – kýly
  • přítomný hydroxyprolin v moči
  • rozšíření dřeňové dutiny v kosti na úkor kompakty
  • metakarpy, metatarzy i základní falangy (drobné kosti ruky) protaženy x střední a koncové (distální) falangy  (drobné kosti prstů) bývají kratší

Další články v této kategorii