Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Mabryho syndrom příznaky projevy příčina léčba symptomyMabryho syndrom (Mabry syndrom, anglicky Mabry Syndrome) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se psychomotorickou retardací, typickými rysy v obličeji a zvýšenou hladinou enzymu alkalické fosfatázy (ALP) v krvi. Ta bývá typicky 1 až 2 krát vyšší, ale může být až 20 krát vyšší, po celý život bývá hladina tohoto enzymu zhruba stejná.

__

__

Podle dosavadních výzkumů toto zvýšení nemá žádný negativní vliv na organismus.

Přčíčina: etiologií této nemoci je autozomálně recesivně dědičná mutace genů PIGV, PIGO a PGAP2, které kódují syntézu proteinu glykosylfosfatidylinositolu.

Diagnostika: k určení diagnózy vede typický klinický obraz nemoci a zvýšená hladina enzymu alkalické fosfatázy bez zjištěné jiné příčiny. Možné je i genetické vyšetření.

Léčba: kauzální terapie neexistuje, možná je pouze symptomatická léčba.

 

Jak se projevuje Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • různě těžká psychomotorická retardace

  • zvýšená hladina alkalické fosfatázy (tkáňově nespecifická ALP) v krvi

  • poruchy rozvoje řeči, u většiny se řeč nerozvine vůbec

  • hypotonie (snížený svalový tonus)

  • opakující se epileptické záchvaty v raném dětství

  • potíže s krmením

  • hypertelorismus (oči posazené daleko od sebe)

  • dlouhé oční štěrbiny

  • široký nos se zaoblenou špičkou

  • tenký horní ret

  • spadlé koutky

  • zkrácené kosti článků prstů (brachytelefalangy)

  • hypoplazie nehtů (nedostatečné vyvinutí)

  • abnormality trávicího systému (anální stenóza, anální atrézie, Hirschprungova nemoc)

  • vzácně ztráta sluchu

 

Mabryho syndrom - fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii