Leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - příznaky, projevy, symptomy

leopardi-syndrom-gorlinuv-syndrom-II-2-priznaky-projevy-symptomyLeopardí syndrom (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Jde o onemocnění postihující více orgánových soustav. Toto onemocnění je způsobené mutací genu PTPN11. Název tohoto onemocnění vychází z projevů tohoto syndromu. Poprvé bylo onemocnění pojmenováno v roce 1969.
___
___

Přítomnost onemocnění potvrdíme genetickým testem a dále pomocí níže uvedených příznaků.
Léčba tohoto onemocnění je pouze symptomatická. Toto onemocnění není život ohrožující. Důležité je však tyto pacienty sledovat v odborných ambulancích.


Jak se projevuje leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - příznaky, projevy, symptomy

  • červeno-hnědé až tmavě hnědé flíčky na kůži

  • léze se obvykle vyskytují ve velkém počtu a mohou postihovat až 80% povrchu těla

  • léze se mohou tvořit i na sliznicích dutiny ústní

  • skvrny mají nepravidelné okraje

  • na určitých místech kůže naopak můžeme pozorovat i místa se sníženou pigmentací

  • poruchy srdečního rytmu

  • předkus

  • stenóza plicní tepny

  • nesestouplá varlata

  • opožděný růst

  • hluchota

  • mírná mentální retardace

 

Leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - obrázek, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii