Leidenská mutace – příznaky, projevy, symptomy

leidenska-mutace-priznaky-projevy-symptomyLeidenská mutace (anglicky leiden mutation) je vrozená dědičná porucha krevní srážlivosti resp. koagulačního systému krve. Důsledkem této poruchy je zvýšená tendence ke vzniku krevních sraženin (trombů), lze ji proto označit za tzv. trombofilní stav. Vlastním důsledkem genetické mutace je rezistence faktoru V k antikoagulační aktivitě aktivovaného proteinu C (APC). Leidenská mutace byla objevena v roce 1993 nizozemskými a švédskými vědci.

___

___

Jedná se o nejčastější vrozenou predispozici trombofilie v eurasijské populaci. Nositeli této mutace je v některých oblastech až 15 % populace.

Léčba: Leidenskou mutaci nelze léčit, je to vrozená geneticky daná porucha. Nutné genetické a hematologické vyšetření ostatních členů rodiny. Důležitá prevence (např. občasné cvičení pro udržení krevního oběhu při déletrvajícím cestování resp. imobilitě, zdravý životní styl atd.). Podávání antikoagulační léčby (heparin, warfarin) – rizika celoživotního podávání antikoagulancií jsou ale vyšší než u neléčených nosičů leidenské mutace bez předchozí epizody tromboembolie (vhodná konzultace s hematologem).

Jak se projevuje Leidenská nemoc, Leidenská mutace – příznaky, projevy, symptomy

  • zvýšené riziko komplikací souvisejících s trombotickými uzávěry v cévním řečišti

  • zvýšené riziko infarktu myokardu

  • zvýšené riziko cévní mozkové příhody

  • riziko vzniku především hluboké žilní trombózy dolních končetin

  • bolest a otok dolní končetiny

  • pozitivní Homansovo znamení (bolestivost lýtka při dorzální flexi nohy)

  • Prattovy strážné žíly – rozšíření povrchových žil na přední straně bérce

  • častější spontánní potraty

  • častější rozvoj preeklampsie (zvýšený krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství)

  • častější porod plodu s nízkou porodní hmotností

  • častější abrupce placenty (předčasné odloučení)

  • jako komplikace rozvoj plicní embolie

  • silná bolest na hrudi, může se šířit do ruky

  • náhlý záchvat kašle

  • obtížné dýchání 

Další články v této kategorii