Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

larsenuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-9Larsenův syndrom (zkratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrozená dislokace velkých kloubů spolu s deformitami v obličeji. Objevil jej v roce 1950 doktor Larsen a jeho kolegové, který zaznamenal anomálie v oblasti velkých kloubů a v obličeji u šesti svých pacientů. Součástí Larsenova syndromu mohou být i různé vrozené vady kardiovaskulárního systému, či jiné ortopedické poruchy.
___
___

Příčina: příčinou tohoto syndromu je vrozený defekt genu pro cytoplazmaticou bílkovinu, která je v buňkách důležitá při regulaci stavby struktury a pro aktivitu cytoskeletu. Tento gen se nachází v oblasti chromozomu obsahující gen pro kolagen typu VII, proto byl LS zařazen mezi mezenchymová onemocnění, která postihují pojivovou tkáň pacienta.

Larsenův syndrom se v populaci vyskytuje s četností 1:100.000, ale pravděpodobně je toto číslo ještě větší, jelikož mnohdy není správně diagnostikován a je zaměněn za jiné vrozené vývojové vady.

Dignostika, léčba, prognóza: Naštěstí se dá tento syndrom odhalit již v těhotenství pomocí ultrazvuku. Je tak možné připravit rodinu na příchod dítěte s touto vadou. Pokud je syndrom léčen, je prognóza velmi dobrá. Léčba Larsenova syndromu se liší podle příznaků jedince. Ortopedické operace mohou pomoci odstranit nedostatky v oblasti kloubů. Plastická chirurgie naopak pomoci v léčbě defektů v obličeji. Kardiovaskulární obtíže mohou být řešeny rovněž operačně.

Jak se projevuje Larsenův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • kongenitální (vrozená) přední dislokace kolena
  • luxace (vykloubení) kyčlí a loktů
  • zploštělý obličej
  • výrazné čelo
  • kardiovaskulární anomálie – prodloužení aorty (srdečnice), stenóza (zúžení průsvitu) aorty, defekt síňového septa, disekce (oddělování části tkáně) aorty
  • šedý zákal
  • nedostatečně vyvinutý chrup
  • chybění konečníku
  • rozštěp patra

Larsenův syndrom - obrázek, fotografie













Další články v této kategorii