Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

kraniofrontonazalni syndrom kraniofrontonazalni dysplazie priznaky projevy symptomy pricina lecba fotografie obrazekKraniofrontonazální syndrom (anglicky craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysplasia) je velmi vzácná X-vázaná dědičná porucha, která se projevuje zejména asymetrií obličeje z důvodu předčasného srůstu lebečních švů (koronární synostóza) a kosterními abnormalitami.

___

___

Paradoxně probíhá v závažnější formě u heterozygotních žen, než u hemizygotních mužů, kde se může projevit pouze jako hypertelorismus (větší vzdálenost mezi očima).

Diagnostika: je založena na fyzikálním vyšetření a genetických testech. Některé projevy mohou být patrné již na ultrazvuku v rámci prenatálního vyšetření.

Léčba: vyléčit příčinu této nemoci není možné, pouze lze chirurgicky napravit některé deformity.

 

 

Jak se projevuje kraniofrontonazální syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • asymetrie obličeje

  • předčasné uzavření lebečních švů (koronární synostóza)

  • brachycefalie (změny tvaru lebky z důvodu předčasného uzavření koronárního švu)

  • může se objevit rozštěp rtu či patra

  • oči položené daleko od sebe (hypertelorismus)

  • drážka nebo rozštěp špičky nosu

  • neobvykle široká ústa

  • prominující čelo

  • zubní anomálie

  • hypoplazie nebo ageneze corpus callosum (žádný nebo nedostatečný vývoj struktury v mozku zajišťující spojení obou hemisfér)

  • oční vady (nystagmus, strabismus…)

  • pevné, kudrnaté vlasy a vlasová linie vybíhající na čele do špičky (Widow´s peak, „vdovský vrcholek“)

  • nízká zadní vlasová linie

  • malformace prstů na rukách i nohách (srůst prstů – syndaktylie, krátké prsty – brachydaktylie, zakřivení 5. prstu - clinodyktylie)

  • kratší jedna dolní končetina

  • nehty jsou křehké, drážkované

  • deformity ramen (úzká, šikmá), hrudníku (pectus excavatum) a klíční kosti

  • vadné zakřivení páteře (skolióza)

  • hyperflexibilita kloubů (zvýšená pohyblivost)

  • svalová hypotonie (ztráta svalového napětí)

  • pupeční a brániční kýla (hernia umbilicalis, hernia diaphragmatica)

  • u mužů bývá hypospadie (vyústění močové trubice na spodní straně penisu), kryptorchismus (porucha sestupu varlat) a abnormální kožní záhyb kolem kořene penisu („shawl scrotum“)

 

Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – fotografie, obrázek

další obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii