Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom – příznaky, projevy, symptomy

kallmannuv-syndrom-olfaktogenitalni-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-1Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom (anglicky Kallmann syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, jež se častěji vyskytuje u mužů než u žen a má vliv zejména na pohlavní dospívání postižených. Příčinou tohoto onemocnění je mutace několika genů, která vede k poruchám vývoje čichového ústrojí a také k poruchám hypotalamu, což je část mozku, která je zodpovědná za správný pohlavní vývoj jedince, jenž je zde tedy narušen.

___

___

Tento syndrom se vyskytuje s četností přibližně 1:8000 chlapců a 1:40000 dívek. Kallmannův syndrom byl na základě typických klinických příznaků popsán již v první polovině minulého století.

Léčba: podávání náhražek pohlavních hormonů, které zmírňují příznaky, porucha čichu je nicméně nevyléčitelná.

Jak se projevuje Kallmannův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

  • typicky anosmie - porucha funkce čichového smyslu

  • hypogonadismus - nedostatečný vývoj a porucha funkce pohlavních žláz

  • deficit gonadotropinů

  • u postiženého jedince tedy nenastupuje typická puberta

  • retence varlat - porucha sestupu varlat u chlapců

  • mikropenis

  • abnormality pubického ochlupení (řídké či zcela chybí)

  • u dívek není menstruace

  • nevyvíjí se prsní tkáň

  • často také hluchota, rozštěpové vady (např. obličeje), barvoslepost

  • porucha vývoje ledvin

  • u některých pacientů mentální retardace

  • osteoporóza (pro nedostatek pohlavních hormonů) 

kallmannuv-syndrom-olfaktogenitalni-syndrom-priznaky-projevy-symptomy

Další články v této kategorii