Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

jeuneuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaJeuneův syndrom (asfyktizující dysplazie hrudníku, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmíněný syndrom krátkých žeber. Hlavním projevem je deformace hrudního koše, což vede k poruše vývoje plic, dechové tísni až ke smrti. Dále jsou postiženy končetiny a ledviny.

___

___

Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné. Prognóza závisí na tíži postižení plic, pouze menší část pacientů se dožije dospělosti.

Diagnostika: deformity hrudníku lze pozorovat už v těhotenství pomocí ultrazvuku, k určení diagnózy vedou typické projevy, postižení kostí lze zobrazit pomocí RTG, CT či MR, možné je také genetické testování.

Léčba: nejdůležitější je léčba dechových obtíží a poruchy funkce ledvin – umělá plicní ventilace, dialýza až transplantace ledvin.

 

 

Jak se projevuje Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • deformity hrudníku – tvar zvonu

  • porucha vývoje plic, plicní nedostatečnost (respirační insuficience) až smrt

  • časté plicní infekce

  • nadpočet prstů (polydaktylie)

  • krátké končetiny

  • nedostatečný růst pánevních kostí

  • vysoký tlak (hypertenze)

  • cysty (dutiny s vlastní výstelkou vyplněné tekutinou) v ledvinách a slinivce

  • zhoršená funkce ledvin

  • hepatomegalie (zvětšená játra)

  • zubní abnormality

  • poruchy zraku

 

Jeuneův syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii