Gaucherova choroba – příznaky, projevy, symptomy

gaucherova-choroba-priznaky-projevy-symptomy-2Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je nejčastější nemocí ze skupiny střádavých onemocnění. Příčinou tohoto dědičného onemocnění je snížená aktivita nebo deficit enzymu beta-glukocerebrosidázy, který je odpovědný za štěpení glukosylceramidu z rozpadajících se buněčných membrán. Tuto nerozštěpenou látku neumí lidský organismus zpracovat.
___
___

Proto ji hromadí v různých tkáních a to především v játrech, slezině a kostní dřeni, vzácně také v nervovém systému včetně mozku. Tuto chorobu poprvé popsal francouzský lékaž Phillipe Gaucher v roce 1882. Onemocnění postihuje celosvětově zhruba 30 000 lidí.

Léčba: Bez léčby dochází k nevratným poškozením postižených tkání a časné úmrtnosti. Léčení spočívá v intravenózním dodávání upravené formy enzymu glukocerebrosidázy. Tato enzymová terapie může zastavit a často zvrátit příznaky onemocnění a vede ke zvýšení kvality života nemocných. Dále je nutná terapie přidružených komplikací. V ČR existují četná pracoviště s nabídkou genetického poradenství.

Jak se projevuje Gaucherova choroba nemoc, Gaucherův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

  • selhání kostní dřeně

  • anémie - snížené množství krevního barviva

  • únava

  • slabost

  • bledost kůže a sliznic

  • leukopenie - snížené množství bílých krvinek

  • častější infekční nemoci u pacientů

  • trombocytopenie - snížené množství krevních destiček

  • projevy krvácivosti do kůže a podkoží

  • četné kožní hematomy, sufúze a petechie

  • u všech pacientů splenomegalie - zvětšení sleziny

  • někdy také hepatomegalie - zvětšení jater

  • postižení nervové soustavy

  • rozvoj demence

  • zástava psychomotorického vývoje u dětí

  • poruchy zraku

  • šilhání očí

  • poruchy hybnosti

  • bolesti dlouhých kostí

Gaucherova choroba, nemoc - obrázek, fotografie
gaucherova-choroba-priznaky-projevy-symptomy-2

Další články v této kategorii