Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

fraseruv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaFraserův syndrom (anglicky Fraser syndrome, cryptophtalmos-syndactyly syndrome, cyclopism) je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované částečnými srůsty prstů nohou i rukou (syndaktylie), abnormalitami ledvin a pohlavního ústrojí a dále je přítomen kryptoftalmus, což je chybné rozdělení očních víček při vývoji.

___

___

Jejich kůže přechází z čela až na tvář, často je spojený s vážnými poruchami ve vývoji očí, které mohou vést až ke slepotě. Tento syndrom způsobuje autozomálně recesivně dědičná mutace v genu FRAS1. Pouze část pacientů umírá do 1 roku života na selhání ledvin.

Diagnostika: typické projevy nemoci jsou patrné již na ultrazvukovém vyšetření během těhotenství, po narození je základem fyzikální vyšetření, které odhalí jednotlivé symptomy, dále potom rodinná anamnéza. Změny na orgánech lze zobrazit ultrazvukem a jinými zobrazovacími metodami.

Léčba: některé abnormality lze řešit chirurgicky, jinak je léčba symptomatická a podpůrná.

 

Jak se projevuje Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • částečná syndaktylie (srůst) prstů nohou a rukou

  • kryptophtalmus (abnormální vývoj očních víček)

  • microphtalmus (zmenšení očí)

  • anophtalmus (chybění očí)

  • dysplazie (porucha vývoje), hypoplazie (nedostatečný vývoj) či ageneze (chybění) ledvin

  • kryptorchismus (porucha sestupu varlat do šourku)

  • hypospadie (umístění ústí močové trubice ze spodní strany penisu)

  • micropenis (mimořádně malý penis)

  • poruchy vejcovodů

  • zvětšení klitorisu (clitoromegalie)

  • změna tvaru dělohy – rozdělení na dvě části (uterus bicornis)

  • spojené velké stydké pysky

  • malformace stydké kosti

  • malformace středního a vnitřního ucha a poruchy sluchu

  • vysoce klenuté patro či rozštěp patra

  • zúžení hrtanu

  • široký nos s hlubokými zářezy podél nosních dírek

  • abnormální postavení bradavek a pupku

  • malformace slzných kanálků

 

Fraserův syndrom - fotografie, obrázky: 

obrázky a fotografie budou publikovány v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii