Edwardsův syndrom, trisomie 18 - příznaky, projevy, symptomy

edwardsuv-syndrom-trisomie-18-priznaky-projevy-symptomy-33Edwardsův syndrom, ES (trisomie 18, anglicky trisomy 18, Edwards syndrome) je vrozená porucha porucha. Tento syndrom byl poprvé popsán Johnem H. Edwardsem v roce 1960, podle kterého je onemocnění také pojmenováno. ES se řadí mezi nejčastější vrozené poruchy způsobené numerickými odchylkami chromozomů, kdy na prvním místě je Downův syndrom.
___
___

Příčinou této poruchy je přítomnost tří (namísto dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.

Bohužel přežívání pacientů s trisomií 18. chromozomu, tedy Edwardsovým syndromem je velmi nízké. Nejčastěji plod zmírá již v děloze. Děti, které se s tímto postižením narodí, žijí přibližně do 2 měsíců věku a jen 5-10% se dožívá 1 roku. Nejčastější příčinou smrti je srdeční vada, či potíže s dýcháním.

Během těhotenství je sice možné ES určit, není však možné odhadnout míru postižení či pravděpodobnost a dobu přežití.

Edwardsův syndrom se vyskytuje s četností 1:3000 početí a 1:6000 narození. Přibližně 50 % případů je diagnostikováno již v těhotenství. Riziko vzniku tohoto syndromu roste s věkem matky, není však nemožné, aby byla porucha diagnostikována i u dětí matek ve věku 20 až 30 let.

Jak se projevuje Edwardsův syndrom, trisomie 18. chromozomu - příznaky, projevy, symptomy

  • každá buňka v těle obsahuje informaci „navíc“
  • je opožděná schopnost normálně růst a vyvíjet se
  • nízká porodní váha
  • malá, abnormálně tvarovaná hlava
  • malá čelist
  • malá ústa
  • nízko posazené uši
  • sevřené pěstí s překrývajícími se prsty
  • srdeční poruchy
  • problémy s přijímáním potravy
  • obtížné dýchání
  • nevyvinuté nebo chybějící palce
 

Edwardsův syndrom, trisomie 18. chromozomu - obrázek, fotografie









 




Další články v této kategorii