Dyskeratosis congenita, Zinsserův-Engmanův-Coleův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

dyskeratosis congenita zinsseruv engmanuv coleuv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaDyskeratosis congenita (anglicky dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavními projevy je selhání kostní dřeně a postižení kůže, sliznic a dalších orgánů. Častá je diagnostická triáda – nepravidelné síťovité pigmentace (změny zabarvení) kůže.

___

___

Dále dysplastické nehty (porucha růstu nehtů) a leukoplakie v ústní dutině (bílé povlaky na sliznici). Obvykle do 40. roku věku dochází k selhání kostní dřeně, které se projeví jako pancytopenie (nedostatek všech typů krevních buněk). Jedinou léčbou je tedy transplantace kostní dřeně. Často také dochází k rozvoji různých malignit (zhoubných procesů). Onemocnění má genetický podklad.

Diagnostika: ke stanovení diagnózy dochází většinou kolem 15. roku na základě vyšetření krve, kostní dřeně a genetického vyšetření. Důležité je pravidelné sledování pro včasné odhalení rozvíjejícího se nádorového onemocnění.

Léčba: jedinou léčbou je transplantace kostní dřeně, ovlivnit průběh onemocnění může podávání androgenů, G-CSF a erytropoetinu.

 

Jak se projevuje dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • ohraničená pigmentace (změna zabarvení) kůže

  • dysplastické nehty (porucha růstu nehtů)

  • leukoplakie v ústní dutině (bílé skvrny na sliznici)

  • selhání kostní dřeně do 40 let věku (pancytopenie – nedostatek všech krevních buněk)

  • riziko vzniku aplastické anemie, leukemie či myelodysplastického syndromu

  • vývoj nádorového onemocnění (zejména karcinom hlavy, krku, jícnu, střeva a konečníku)

  • poruchy imunity

  • oční příznaky

  • plicní či jaterní fibróza (zvazivovatění)

  • teleangiektázie (nahromadění rozšířených drobných cév)

  • osteoporóza

  • vypadávání vlasů

  • vyšší kazivost zubů

  • stenóza urethry (zúžení močové trubice)

 

Dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii