Downův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

jak-se-projevuje-downuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyDownův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené genetickou poruchou.  Lidé s Downovým syndromem mají typický mongoloidní vzhled, je u nich zpomalen duševní vývoj a jejich inteligenční kvocient je nižší, přesto však tito pacienti bývají velice přítelští a veselí. Z cytogenetického hlediska je tento syndrom způsoben prostou trisomií 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři.

___

___

Incidence tohoto syndromu v ČR činí více jak 1:1500 narozených a stále stoupá. Tento nepříznivý trend je způsoben jak lepší a časnější diagnostikou, tak i stále se zvyšujícím průmerným věkem rodiček.

Léčba: v současné době není možné Downův syndrom kauzálně léčit (onemocnění je tedy neléčitelné). Existuje možnost symptomatické léčby, např. chirurgické korekce srdečních nebo jiných vrozených vad. Z tohoto důvodu je důležitá především prevence (prenatální diagnostika) s případnou včasnou interupcí.

downuv-syndrom-oblicej-ruce-nohy-krk-organy-plodnost

Jak se projevuje Downův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • malá zploštělá hlava, vyvolávající dojem neobvykle kulatého obličeje
  • kožní řasa ve vnitřním koutku oka a tedy šikmý tvar očí
  • široký nos
  • krátký a široký krk
  • malá ústa
  • větší jazyk
  • krátké a široké ruce s krátkými prsty
  • typická nepřerušená příčná rýha na dlani, tzv. opičí rýha
  • mentální retardace s IQ většinou kolem 25-50
  • porucha motoriky
  • vrozené srdeční vady a jiné vývojové anomálie
  • snížená imunita a tedy vyšší náchylnost k infekcím
  • často se objevuje šedý zákal a také postižení sluchového ústrojí
  • větší riziko výskytu leukemie
  • snížená plodnost 

Další články v této kategorii