Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

diastroficky dwarfismus priznaky projevy symptomy pricina lecbaDiastrofický dwarfismus (diastrofické trpaslictví, diastrofická dysplazie, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplasia) je autosomálně recesivní porucha vývoje chrupavky a kostí, která vede k výrazně nižšímu vzrůstu s krátkými končetinami, deformitám páteře, rukou, nohou, kloubů a ušních boltců.

___

___

Onemocnění většinou není letální, ale mnoho pacientů je v dospělosti odkázáno na invalidní vozík.

Diagnostika: už v těhotenství na ultrazvuku jsou patrné odchylky ve vývoji kostry plodu, k určení diagnózy vedou typické projevy nemoci a zobrazení deformit kostí pomocí radiologických metod - rentgen, CT, magnetická rezonance; přispět může také genetické vyšetření.

Léčba: možná je chirurgická náprava deformit kloubů, která je ovšem obtížná a jedná se pouze o symptomatickou léčbu.

 

 

Jak se projevuje diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy:

  • nízký vzrůst (kolem 120 cm)

  • poruchy páteře (skolióza, kyfoskolióza)

  • krátké končetiny

  • deformity kostí končetin

  • tzv. stopařský palec - subluxace (částečné vykloubení) palce

  • oválné první metakarpy (záprstní kůstky)

  • brachydaktylie (krátké prsty)

  • pes equinovarus (vrozená vada nohy)

  • poruchy kloubů vedoucí ke kontrakturám (trvalá změna postavení a poruchy hybnosti) hlavně loketních, kyčelních, ramenních a interfalangeálních (klouby mezi články prstů) kloubů

  • opožděná chůze (kolem 2. roku věku)

  • změny ušního boltce – hypertrofie (zvětšení), osifikace (zkostnatění), cysta (dutina s výstelkou vyplněná tekutinou), květákovitý tvar

  • ztráta sluchu

  • tzv. cherubínský obličej (plnost kolem úst, krátký nosní můstek, široké nozdry a střední část nosu)

  • rozštěp patra

  • hypoplazie mandibuly (zmenšená dolní čelist)

  • laryngotracheální stenóza (zúžení v oblasti hrtanu a průdušnice) a obtížné dýchání

  • chrapot

  • kalcifikace (zvápenatění) žeberních chrupavek

  • intelekt je normální

 

Diastrofický dwarfismus - fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii